Anomalias

Anomalías cromosómicas
En la meiosis debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiótica; cuando esto no ocurre,o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas, conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos delnúmero haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía. Entre los problemas en el material genético encontramos:
• Nulisomía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2cromosomas)
• Monosomía (2n-1 cromosomas)
• Trisomía (2n+1 cromosomas)
En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto quees una condición letal en diploides.
[editar] Monosomía
• Monosomía autosómica: produce la muerte en el útero.
• Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente. Los afectados sonhembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marronesen las piernas.
[editar] Trisomía
• Síndrome de Down - Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental (C.I de20-50), cara ancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.
• Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se sueleasociar con un problema meiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, lamayoría antes de los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
• Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18. Es una...