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  • Publicado : 13 de julio de 2010
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El gen de la enfermedad y su producto
Aunque los científicos saben que ciertas células cerebrales mueren en la enfermedad, la causa de su muerte aún es desconocida. Generalmente se piensa que lasenfermedades recesivas son el resultado de un gen que deja de producir cantidades adecuadas de una sustancia esencial para la función normal. Éste se conoce como un gen de pérdida de función. Se piensaque algunos trastornos heredados dominantes, como la EH, implican un gen que interfiere activamente con la función normal celular. Éste se conoce como un gen de ganancia de función.

¿Cómo causadaño el gen defectuoso de la EH? El gen de la EH codifica una proteína—que se ha llamado huntingtin—cuya función aún se desconoce. La secuencia de CAG repetida en el gen causa que se fabrique unaforma anormal de huntingtin, en la cual se repite el aminoácido glutamina. Es la presencia de esta forma anormal, y no la ausencia de la forma normal, lo que causa daño en la enfermedad. Esto explicaporqué la enfermedad es dominante y porqué dos copias del gen defectuoso—uno de la madre y otro del padre—no causan un caso más serio que la herencia de uno solo de los padres. Con el gen de la EHaislado, los investigadores patrocinados por NINDS están volviendo su atención hacia el descubrimiento de la función normal de huntingtin y cómo la forma alterada causa daño. Los científicos esperanreproducir, estudiar y corregir estos cambios en modelos animales de la enfermedad.

Huntingtin se encuentra en todas partes del cuerpo pero solamente fuera del núcleo celular. Los ratones llamados"knockout" se crían en el laboratorio para no producir huntingtin; no se desarrollan más allá de una etapa embriónica muy precoz y mueren rápidamente. Los científicos ahora saben que huntingtin es necesariapara la vida. Los investigadores esperan aprender porqué la versión anormal de la proteína daña solamente a ciertas partes del cerebro. Una teoría es que las células en esas partes del cerebro...
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