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Enfermedad De Anderson
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Enviado por angelrofer, mayo 2012 | 6 Páginas (1373 Palabras) | 53 Visitas |
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* GLUCOGENESIS IV:
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La enfermedad de Andersen fue descrita por primera vez en 1961, es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesivainfrecuente, caracterizada por el déficitde actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, este genera unna acumulación anormal de glucógeno. Esta deficiencia en la se da en la enzima ramificadora de 1,4-alfa-glucano(alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa) lo que produce una acumulación anormal de glucógeno con largas ramificaciones exteriores y se encuentra clasificada dentro de lasglucogenosis Tipo IV. También sedenomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV o síndrome de Najjar-Andersen. . |
Esta altera la síntesis y secreción dequilomicrones produciendo esteatorrea y retraso pondoestatural ya desde los primeros meses de vida. El estudio de su patrón lipoproteico es fundamental para diferenciarla deotras entidades relacionadas comola abetalipoproteinemia, abetalipoproteinemia normotriglicérica y la hipobetalipoproteinemia homocigota y heterocigoto..
Un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un erroren el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la Página principal » Ciencia
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La enfermedad de Andersen fue descrita por primera vez en 1961, es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente, caracterizada por el déficitde actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, este genera unnaacumulación anormal de glucógeno. Esta deficiencia en la se da en la enzima ramificadora de 1,4-alfa-glucano(alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa) lo que produce una acumulación anormal de glucógeno con largas ramificaciones exteriores y se encuentra clasificada dentro de las glucogenosis Tipo IV. También sedenomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedadpor depósito de glucógeno de tipo IV o síndrome de Najjar-Andersen. . |
Esta altera la síntesis y secreción dequilomicrones produciendo esteatorrea y retraso pondoestatural ya desde los primeros meses de vida. El estudio de su patrón lipoproteico es fundamental para diferenciarla de otras entidades relacionadas comola abetalipoproteinemia, abetalipoproteinemia normotriglicérica y lahipobetalipoproteinemia homocigota y heterocigoto..
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