Artículos De Investigación Tel
Páginas: 5 (1083 palabras)
Publicado: 15 de abril de 2012
ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN
Alta prevalencia de trastorno específico de lenguaje en isla Robinson Crusoe y probable efecto fundador
High prevalence of specific language impairment in Robinson Crusoe Island. A possible founder effect
Pía Villanueva1,2a, Zulema de Barbieri1a, Hernán M. Palomino2b, Hernán Palomino3c.
A partir de estudios sobre patologías del lenguaje en la poblacióninfantil, se han descrito distintos cuadros clínicos de acuerdo a la semiología lingüística y no lingüística, lo que ha permitido distinguir un grupo de trastornos del desarrollo del lenguaje que se presenta en forma aislada, aparentemente primaria y que habitual-mente se califica como específico1.
Este tipo de cuadro denominado trastorno específico de lenguaje (TEL), en inglés specific languageimpairment (SLI - MIM 602081)2, se define como un conjunto de dificultades del desarrollo del lenguaje verbal que no puede ser justificada por defectos instrumentales, auditivos, ni por retraso intelectual, trastornos psicopatológi-cos o deprivación sociocultural .
El TEL es uno de los trastornos de la comunicación oral más frecuente en niños preescolares, con prevalencias estimadas entre 2% y 7%de la población de habla inglesa4,5. La American Psychiatric Association indica una prevalencia de TEL entre 6% y 8%6. Estudios en nuestro país indicarían la presencia de TEL en 4% de los niños entre 3 y 7 años7. Se presenta con mayor frecuencia en varones6,7.
El TEL se caracteriza por presentar una semiología lingüística variada. Estas dificultades van desde problemas puntuales en laproducción de palabras, hasta formas más severas, en las que se ven afectados todos los niveles (fonológico, semántico, morfosintáctico y pragmático) de forma variable, en las dimensiones expresivas y comprensivas del lenguaje oral3,8,11.
Si este problema no es detectado y tratado a tiempo, puede afectar otras áreas de aprendizaje, especialmente el lenguaje escrito3,12,13. Se plantea que los menores coneste cuadro pueden presentar dificultades en la memoria de trabajo y en habilidades metalingüísticas. Sin embargo, otras áreas del desarrollo relacionadas con aspectos no verbales se encontrarían dentro de parámetros normales. Esto determinaría que el déficit del lenguaje sea un aspecto nuclear en el desarrollo psicomotor de estos niños3,10.
Para identificar a un niño con TEL es fundamental lahistoria clínica, en la que no se evidencie déficit auditivo, retraso psicomotor, déficit cognitivo, ni trastornos de personalidad. Se han descrito frecuentemente antecedentes de déficit de lenguaje o aprendizaje en algún familiar directo del propósito afectado1.
Así, distintas evidencias indican la presencia de mecanismos genéticos involucrados en la susceptibilidad al TEL. Diferentesestudios han demostrado una fuerte agregación familiar, observándose afectados 46% de los familiares de los probandos, comparados con 18% en los del grupo control14. Tomblin y Buckwalter15 encontraron 22% de parientes en primer grado afectados comparados con 4% y 6% de la población general. La heredabilidad estimada es entre 45% y 77%16. Estudios en mellizos presentan una concordancia entre 70% y 96% enmonocigóticos y entre 46% y 69% en dicigóticos15,17,18.
O'Brien y cois19 indicaron, en base a análisis de segregación compleja, que el modelo que mejor se adecúa a los datos obtenidos de genealogías de familias de propósitos afectados, es la presencia de un gen mayor de naturaleza dominante, aunque no descartan transmisión poligénica, señalando que existen factores genéticos con un modocomplejo de transmisión. Una familia extensa de tres generaciones estudiada en Inglaterra, en la cual más de la mitad de sus miembros estaban afectados por alteraciones severas del habla y del lenguaje, permitió postular a esta patología con un patrón de herencia simple de naturaleza autosómica dominante20.
Lai y cois21,22 detectaron que el gen FOXP2, que codifica para un factor de transcripción,...
Alta prevalencia de trastorno específico de lenguaje en isla Robinson Crusoe y probable efecto fundador
High prevalence of specific language impairment in Robinson Crusoe Island. A possible founder effect
Pía Villanueva1,2a, Zulema de Barbieri1a, Hernán M. Palomino2b, Hernán Palomino3c.
A partir de estudios sobre patologías del lenguaje en la poblacióninfantil, se han descrito distintos cuadros clínicos de acuerdo a la semiología lingüística y no lingüística, lo que ha permitido distinguir un grupo de trastornos del desarrollo del lenguaje que se presenta en forma aislada, aparentemente primaria y que habitual-mente se califica como específico1.
Este tipo de cuadro denominado trastorno específico de lenguaje (TEL), en inglés specific languageimpairment (SLI - MIM 602081)2, se define como un conjunto de dificultades del desarrollo del lenguaje verbal que no puede ser justificada por defectos instrumentales, auditivos, ni por retraso intelectual, trastornos psicopatológi-cos o deprivación sociocultural .
El TEL es uno de los trastornos de la comunicación oral más frecuente en niños preescolares, con prevalencias estimadas entre 2% y 7%de la población de habla inglesa4,5. La American Psychiatric Association indica una prevalencia de TEL entre 6% y 8%6. Estudios en nuestro país indicarían la presencia de TEL en 4% de los niños entre 3 y 7 años7. Se presenta con mayor frecuencia en varones6,7.
El TEL se caracteriza por presentar una semiología lingüística variada. Estas dificultades van desde problemas puntuales en laproducción de palabras, hasta formas más severas, en las que se ven afectados todos los niveles (fonológico, semántico, morfosintáctico y pragmático) de forma variable, en las dimensiones expresivas y comprensivas del lenguaje oral3,8,11.
Si este problema no es detectado y tratado a tiempo, puede afectar otras áreas de aprendizaje, especialmente el lenguaje escrito3,12,13. Se plantea que los menores coneste cuadro pueden presentar dificultades en la memoria de trabajo y en habilidades metalingüísticas. Sin embargo, otras áreas del desarrollo relacionadas con aspectos no verbales se encontrarían dentro de parámetros normales. Esto determinaría que el déficit del lenguaje sea un aspecto nuclear en el desarrollo psicomotor de estos niños3,10.
Para identificar a un niño con TEL es fundamental lahistoria clínica, en la que no se evidencie déficit auditivo, retraso psicomotor, déficit cognitivo, ni trastornos de personalidad. Se han descrito frecuentemente antecedentes de déficit de lenguaje o aprendizaje en algún familiar directo del propósito afectado1.
Así, distintas evidencias indican la presencia de mecanismos genéticos involucrados en la susceptibilidad al TEL. Diferentesestudios han demostrado una fuerte agregación familiar, observándose afectados 46% de los familiares de los probandos, comparados con 18% en los del grupo control14. Tomblin y Buckwalter15 encontraron 22% de parientes en primer grado afectados comparados con 4% y 6% de la población general. La heredabilidad estimada es entre 45% y 77%16. Estudios en mellizos presentan una concordancia entre 70% y 96% enmonocigóticos y entre 46% y 69% en dicigóticos15,17,18.
O'Brien y cois19 indicaron, en base a análisis de segregación compleja, que el modelo que mejor se adecúa a los datos obtenidos de genealogías de familias de propósitos afectados, es la presencia de un gen mayor de naturaleza dominante, aunque no descartan transmisión poligénica, señalando que existen factores genéticos con un modocomplejo de transmisión. Una familia extensa de tres generaciones estudiada en Inglaterra, en la cual más de la mitad de sus miembros estaban afectados por alteraciones severas del habla y del lenguaje, permitió postular a esta patología con un patrón de herencia simple de naturaleza autosómica dominante20.
Lai y cois21,22 detectaron que el gen FOXP2, que codifica para un factor de transcripción,...
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