Articulo Divulgativo - Coroideremia
Páginas: 2 (455 palabras)
Publicado: 18 de mayo de 2014
ARTÍCULO DIVULGATIVO
UNA INYECCIÓN PARA LA VISIÓN
Los avances científicos de nuestra época revolucionan el mundo. Investigadores de la universidad de Oxford, aplican una novedosa técnica con lacual pacientes con una extraña enfermedad genética que genera una ceguera parcial, llamada coroideremia, recuperen su visión.
La coroideremia es un raro trastorno hereditario (lo padece una de cada50.000 personas) (Orphanet, s.f.), que afecta a dos de las estructuras mas importantes del ojo, la coroides y la retina. Esta patología aparece cuando las células del ojo encargadas de recoger la luzcomienzan a morir progresivamente por causa de un gen defectuoso, llamado CHM, el cual no produce la proteína REP1 que limpia las células de la retina, generando perdida gradual de la visión. Segúnnos explica Francisco Javier Olea, presidente de la Asociación Española de Coroideremia, "la ceguera se produce porque las células pierden la capacidad de eliminar las toxinas que producen. En unprimer momento, como son transparentes, empiezan a oscurecerse, y después directamente el nivel de toxicidad es tal que no pueden vivir" (Calvo, 2014).
Existen tres tipos de afectados: los que no tienenel gen CHM, los que tienen el gen entero pero que no se expresa, y los que tienen una versión defectuosa. En los tres casos el resultado es el mismo: no se produce la proteína para limpiar la retina.(Calvo, 2014). Debido a que el gen mutado se encuentra en el cromosoma X, la enfermedad afecta únicamente a hombres, las mujeres pueden ser portadoras y trasmitir el mal a sus hijos, pero no muestranninguna alteración ocular.
El tratamiento consiste en introducir el gen por medio de una aguja muy fina, de este modo la retina producirá la proteína necesaria para limpiar sus células y evitar,así, que sigan muriendo. (MacLaren, 2014). El autor de este descubrimiento, el profesor Robert MacLaren, ha manifestado: “Realmente no podemos pedir mejores resultados”. (Ghosh, 2014)
Los pacientes...
UNA INYECCIÓN PARA LA VISIÓN
Los avances científicos de nuestra época revolucionan el mundo. Investigadores de la universidad de Oxford, aplican una novedosa técnica con lacual pacientes con una extraña enfermedad genética que genera una ceguera parcial, llamada coroideremia, recuperen su visión.
La coroideremia es un raro trastorno hereditario (lo padece una de cada50.000 personas) (Orphanet, s.f.), que afecta a dos de las estructuras mas importantes del ojo, la coroides y la retina. Esta patología aparece cuando las células del ojo encargadas de recoger la luzcomienzan a morir progresivamente por causa de un gen defectuoso, llamado CHM, el cual no produce la proteína REP1 que limpia las células de la retina, generando perdida gradual de la visión. Segúnnos explica Francisco Javier Olea, presidente de la Asociación Española de Coroideremia, "la ceguera se produce porque las células pierden la capacidad de eliminar las toxinas que producen. En unprimer momento, como son transparentes, empiezan a oscurecerse, y después directamente el nivel de toxicidad es tal que no pueden vivir" (Calvo, 2014).
Existen tres tipos de afectados: los que no tienenel gen CHM, los que tienen el gen entero pero que no se expresa, y los que tienen una versión defectuosa. En los tres casos el resultado es el mismo: no se produce la proteína para limpiar la retina.(Calvo, 2014). Debido a que el gen mutado se encuentra en el cromosoma X, la enfermedad afecta únicamente a hombres, las mujeres pueden ser portadoras y trasmitir el mal a sus hijos, pero no muestranninguna alteración ocular.
El tratamiento consiste en introducir el gen por medio de una aguja muy fina, de este modo la retina producirá la proteína necesaria para limpiar sus células y evitar,así, que sigan muriendo. (MacLaren, 2014). El autor de este descubrimiento, el profesor Robert MacLaren, ha manifestado: “Realmente no podemos pedir mejores resultados”. (Ghosh, 2014)
Los pacientes...
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