Articulos De Genetica
Páginas: 17 (4208 palabras)
Publicado: 15 de febrero de 2013
Detección de hemoglobina S en población neoespartana autóctona mediante HPLC y estimación del aporte africano presente en esta población híbrida actual.
Tany Fonseca-Pérez, MSc. en Genética Humana.
Elvis Fernando Pérez Duque, Licenciado en Biología
Universidad de Oriente, Núcleo Nueva Esparta
Palabras clave: Hemoglobina S, HbS, Venezuela, Nueva Esparta, Neoespartanos, HPLC, aporteafricano
Key words: Hemoglobin S, HbS, Venezuela, Nueva Esparta, Neoespartan, HPLC, African contribution
Resumen:
La hemoglobina S surge por mutación en el continente africano y ha sido diseminada por migración a otras poblaciones a nivel mundial. Su cuantificación en poblaciones híbridas permite estimar el aporte africano de las mismas. La población neoespartana híbrida actual esresultado de los aportes étnicos: amerindio, europeo y africano. Mediante HPLC (“High Performance Liquid Chromatography”) de muestras de sangre se determinó la presencia de hemoglobina S en una muestra genéticamente independiente de 100 individuos neoespartanos autóctonos (con cuatro abuelos neoespartanos). Se estimó un frecuencia de 1,0% para el alelo HbS y un aporte africano 14% en la poblaciónneoespartana actual.
Abstract:
Hemoglobin S originated in Africa and from there it has been disseminated by migration to other world populations. Its quantification in hybrid populations leads to the estimation of their African contribution. Neoespartan hybrid population is the result of three mayor ethnical contributions: Amerindian, European and African. The presence of Hemoglobin S wasdetected through HPLC in blood samples from 100 genetically independent Neoespartans (each with four Neospartan grandparents). A 1,0% frequency for the HbS allele and a 14% of African contribution to Neoespartans, was estimated.
Introducción:
La hemoglobina es la molécula sanguínea responsable del transporte de oxígeno. Es un tetrámero constituido por cuatro cadenas peptídicas, cada una de lascuales está asociada a un grupo “hemo” que contiene a su vez un átomo de hierro al que se une el oxígeno. La principal hemoglobina normal del adulto es la hemoglobina A (HbA), constituida por dos cadenas alfa y dos beta. Existen cientos de variantes hemoglobínicas surgidas por mutaciones ocurridas en los genes globínicos. Muchas de estas variantes se consideran normales pues su funcionalidad no estáalterada; otras son anormales y dan origen a los desórdenes hereditarios más comunes que afectan al hombre (Lehmann y Hunstman, 1974).
Las variantes hemoglobínicas han sido ampliamente estudiadas en muchas poblaciones a nivel mundial. En poblaciones híbridas las frecuencias de algunas de estas variantes, pueden ser empleadas para la estimación de los aportes étnicos presentes en dichaspoblaciones.
La población “general” venezolana es un claro ejemplo de población híbrida, producto del mestizaje de tres aportes étnicos mayoritarios: amerindio, europeo (español) y africano. Las proporciones de contribución de estos aportes varían ampliamente de acuerdo a la región geográfica en cuestión. Esto obedece a la marcada heterogeneidad en los asentamientos poblacionales de la época colonial.Para esa fecha existían en Venezuela los llamados “pueblos de Indios”; asentamientos de población amerindia de la misma o distintas etnias. Como ejemplo de estos últimos puede mencionarse en Nueva Esparta a la población de los Guaqueríes del Puerto de la Mar, conocida como comunidad indígena Francisco Fajardo, que abarcaba lo que actualmente es El Poblado, Palguarime y La Cruz Grande del MunicipioMariño. (Gómez, A.F., 2004; 14). En la Venezuela colonial existían, por otra parte, las grandes haciendas cocaoteras trabajadas principalmente por esclavos africanos e incluso las “Cumbes” o asentamientos de esclavos negros fugitivos, como por ejemplo diversas poblaciones de Barlovento, Estado Miranda. Adicionalmente estaban los asentamientos mixtos en los que convivían representantes de las...
Tany Fonseca-Pérez, MSc. en Genética Humana.
Elvis Fernando Pérez Duque, Licenciado en Biología
Universidad de Oriente, Núcleo Nueva Esparta
Palabras clave: Hemoglobina S, HbS, Venezuela, Nueva Esparta, Neoespartanos, HPLC, aporteafricano
Key words: Hemoglobin S, HbS, Venezuela, Nueva Esparta, Neoespartan, HPLC, African contribution
Resumen:
La hemoglobina S surge por mutación en el continente africano y ha sido diseminada por migración a otras poblaciones a nivel mundial. Su cuantificación en poblaciones híbridas permite estimar el aporte africano de las mismas. La población neoespartana híbrida actual esresultado de los aportes étnicos: amerindio, europeo y africano. Mediante HPLC (“High Performance Liquid Chromatography”) de muestras de sangre se determinó la presencia de hemoglobina S en una muestra genéticamente independiente de 100 individuos neoespartanos autóctonos (con cuatro abuelos neoespartanos). Se estimó un frecuencia de 1,0% para el alelo HbS y un aporte africano 14% en la poblaciónneoespartana actual.
Abstract:
Hemoglobin S originated in Africa and from there it has been disseminated by migration to other world populations. Its quantification in hybrid populations leads to the estimation of their African contribution. Neoespartan hybrid population is the result of three mayor ethnical contributions: Amerindian, European and African. The presence of Hemoglobin S wasdetected through HPLC in blood samples from 100 genetically independent Neoespartans (each with four Neospartan grandparents). A 1,0% frequency for the HbS allele and a 14% of African contribution to Neoespartans, was estimated.
Introducción:
La hemoglobina es la molécula sanguínea responsable del transporte de oxígeno. Es un tetrámero constituido por cuatro cadenas peptídicas, cada una de lascuales está asociada a un grupo “hemo” que contiene a su vez un átomo de hierro al que se une el oxígeno. La principal hemoglobina normal del adulto es la hemoglobina A (HbA), constituida por dos cadenas alfa y dos beta. Existen cientos de variantes hemoglobínicas surgidas por mutaciones ocurridas en los genes globínicos. Muchas de estas variantes se consideran normales pues su funcionalidad no estáalterada; otras son anormales y dan origen a los desórdenes hereditarios más comunes que afectan al hombre (Lehmann y Hunstman, 1974).
Las variantes hemoglobínicas han sido ampliamente estudiadas en muchas poblaciones a nivel mundial. En poblaciones híbridas las frecuencias de algunas de estas variantes, pueden ser empleadas para la estimación de los aportes étnicos presentes en dichaspoblaciones.
La población “general” venezolana es un claro ejemplo de población híbrida, producto del mestizaje de tres aportes étnicos mayoritarios: amerindio, europeo (español) y africano. Las proporciones de contribución de estos aportes varían ampliamente de acuerdo a la región geográfica en cuestión. Esto obedece a la marcada heterogeneidad en los asentamientos poblacionales de la época colonial.Para esa fecha existían en Venezuela los llamados “pueblos de Indios”; asentamientos de población amerindia de la misma o distintas etnias. Como ejemplo de estos últimos puede mencionarse en Nueva Esparta a la población de los Guaqueríes del Puerto de la Mar, conocida como comunidad indígena Francisco Fajardo, que abarcaba lo que actualmente es El Poblado, Palguarime y La Cruz Grande del MunicipioMariño. (Gómez, A.F., 2004; 14). En la Venezuela colonial existían, por otra parte, las grandes haciendas cocaoteras trabajadas principalmente por esclavos africanos e incluso las “Cumbes” o asentamientos de esclavos negros fugitivos, como por ejemplo diversas poblaciones de Barlovento, Estado Miranda. Adicionalmente estaban los asentamientos mixtos en los que convivían representantes de las...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.