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¿Qué es el gen BRCA1?
Los BRCA1 y BRCA 2 son genes del tipo supresores de tumores (Un gen supresor tumoral es un gen que reduce la probabilidad de que una célula en un organismo multicelular se transforme en una célula cancerígena. Los genes supresores de tumores se encuentran en las células normales y normalmente inhiben (disminuyen) la proliferación (el aumento) celular excesiva.Una mutación o una deleción de un gen supresor tumoral, aumentará la probabilidad de que se produzca un tumor, al perder su función. De esa manera, un gen supresor tumoral alterado es similar a un oncogén (Gen que, al activarse, puede provocar la aparición de cáncer).). Pero mutaciones dañinas de los genes BRCA pueden llevar a desarrollar cáncer de seno o de ovario.
Mutaciones y Riesgo de Cáncer
Algunasvariaciones del gen BRCA1 provocan que la persona afectada tenga un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. Los investigadores han identificado más de 600 mutaciones en el gen BRCA1, muchas de los cuales están asociados con un mayor riesgo decáncer. Estas mutaciones pueden consistir en cambios en una o un pequeño número de pares de bases de ADN, las cuales pueden seridentificadas mediante la técnica de PCR y secuenciación del ADN.
En algunos casos, las mutaciones implican la reorganización de grandes segmentos de ADN. Este tipo de mutaciones llamadas a veces grandes reordenamientos, pueden consistir en ladeleción o duplicación de uno o varios exones del gen. Los métodos clásicos para la detección de mutaciones (secuenciación) son incapaces de revelar este tipo demutaciones.2 Se proponen otros métodos: Q-PCR,3 Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA),4 y Quantitative Multiplex PCR of Shorts Fluorescents Fragments (QMPSF).5 Los nuevos métodos se han propuesto recientemente: el análisis de heterodúplex (HDA) en electroforesis capilar o también hibridación genómica comparada (CGH array).6
La participación de BRCA1 en el desarrollo del cáncer demama se ha comprobado en varios estudios. Algunos resultados sugieren que la hipermetilación podría ser considerada como un mecanismo para inactivar la expresión de BRCA1, que ha sido reportada en algunos casos de cáncer.7
Habitualmente, un gen BRCA1 mutado produce una proteína que no funciona correctamente porque es anormalmente corta. Los investigadores creen que las proteínas defectuosas BRCA1 noestá en condiciones de ayudar a corregir las mutaciones que se producen en otros genes. Estos defectos se acumulan y pueden permitir a las células crecer y dividirse de forma descontrolada, formando un tumor. Además de cáncer de mama, las mutaciones en el gen BRCA1 también aumentar el riesgo de cáncer de ovario, trompas de Falopio y de próstata. Por otra parte, las lesiones precancerosas(displasia) dentro de las trompas de Falopio se han relacionado con mutaciones genéticas BRCA1.


¿Qué significa BRCA?
El acrónimo viene de los nombres completos de los genes en inglés: breast cancer susceptibility gene 1 y breast cancer susceptibility gene 2. (Gen 1 de susceptibilidad de cáncer de mama y gen 2 de susceptibilidad de cáncer de mama).
¿Cuál es la diferencia entre el BRCA1 y el BRCA2?Los genes son muy similares. Pero las mutaciones dañinas del BRCA1 pueden ser causa de algunos tipos de cáncer que son más difíciles de tratar porque no responden a las terapias hormonales utilizadas para tratar tumores que ocurren con mayor frecuencia en mujeres que ya tienen mutaciones del gen BRCA2, de acuerdo con TheBreastCare.com.
Función
Aunque las estructuras de losgenes BRCA1 y BRCA2 son muy diferentes, al menos algunas de sus funciones están interrelacionadas. Las proteínas codificadas por ambos genes son esenciales en la reparación del ADN. La proteína BRCA2 se une y regula la proteína producida por el gen RAD51 para arreglar cortes en el ADN. Estos cortes pueden ser causados por radiación natural o médica, u otro tipo de exposiciones ambientales, pero también se producen...