Aspectos Cognitivos Y Del Lenguaje En Sindrome De Down

SÍNDROMES NEUROLÓGICOS Y NEUROPSICOLOGÍA (I)

metabolismo del calcio y trastornos del aprendizaje. Estos últimos consisten en un retraso mental que tiene como característica una dificultad grave en el procesamiento de las tareas visuoespaciales, una facilidad notable en la habilidad de reconocer caras, un desarrollo relativo de la capacidad lingüística y sensibilidad al sonido, una necesidadrelevante de establecer lazos afectivos con otras personas y atracción por la música. Estudios anatómicos demuestran una disminución de las partes posterodorsales del los dos hemisferios cerebrales, una malformación de la región dorsal central y una expansión del giro temporal superior, de la amígdala y del lóbulo frontal. Estas anomalías macroscópicas se acompañan de anomalías microscópicas, queconsisten en cambios en el número y tamaño de las neuronas. Trabajos en potenciales evocados demuestran hiperexcitabilidad acústica y ondas anormales con relación al lenguaje y a las caras. Estudios genéticos en nuestros laboratorios indican que el tamaño exacto de la deleción es variable, por lo que se producen casos parciales, con fenotipos también parciales. La combinación de informesconductuales, electrofisiológicos, anatómicos y genéticos apuntan a un problema con la región dorsal posterior del cerebro, posiblemente el resultado de un establecimiento erróneo de las gradientes geneticomoleculares dorsoventrales y caudorrostrales, que especifican las regiones corticales durante el desarrollo. [REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S132-7] Palabras clave. Hemideleción. Potenciales evocados.Síndrome de Williams. Telencéfalo.

do cálcio e perturbações da aprendizagem. Estas últimas consistem num atraso mental que tem por característica uma dificuldade grave no processamento das tarefas visuoespaciais, uma facilidade notável na capacidade de reconhecer caras, um desenvolvimento relativo da capacidade linguística e sensibilidade ao som, uma necessidade de estabelecer laços afectivos comoutras pessoas e atracção pela música. Estudos anatómicos demonstram uma diminuição das partes posterodorsais dos dois hemisférios cerebrais, uma malformação da região dorsal central e uma expansão da circunvolução temporal superior, da amígdala e do lobo frontal. Estas anomalias macroscópicas são acompanhadas de anomalias microscópicas, que consistem em alterações do número e tamanho dos neurónios.Trabalhos em potenciais evocados demonstram hiper-excitabilidade acústica e ondas anormais em relação à linguagem e aos rostos. Estudos genéticos nos nossos laboratórios indicam que o tamanho exacto da deleção é variável, pelo que produzem-se casos parciais, com fenótipos também parciais. A combinação de relatórios comportamentais, electrofisiológicos, anatómicos e genéticos apontam para umproblema comum à região dorsal posterior do cérebro, possivelmente resultado de uma estabelecimento anómalo dos gradientes genético-moleculares dorsoventrais e rostrocaudais, que especificam as regiões corticais durante o desenvolvimento. [REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S132-7] Palavras chave. Hemi-deleção. Potenciais evocados. Síndroma de Williams. Telencéfalo.

Aspectos cognitivos y del lenguaje enniños con síndrome X frágil
M.T. Ferrando-Lucas, P. Banús-Gómez, G. López-Pérez
ASPECTS OF COGNITION AND LANGUAGE IN CHILDREN WITH FRAGILE X SYNDROME Summary. Introduction. Fragile X syndrome, which is produced by mutation of a gene in the X chromosome, is the most frequent cause of hereditary mental retardation. The multisystemic alterations of the disorder are due to the inhibition of theexpression of the FMR1 gene and to the lack or absence of FMRP protein. Mental retardation and autistic spectrum constitute the most serious manifestations of the syndrome, but there are numerous neuropsychological disorders that make up the cognitive-behavioural (CB) phenotype of patients, and the number of clinical manifestations they are going to present is also high. Aims. The aim of the study...