Autosomicas Recesivas

AUTOSOMICAS RECESEVAS
ENFERMEDAD DE GAUCHER
LOCUS: 1q21

GEN O PROTEINA AFECTADA: B GLUCOSIDASA ACIDA CERAMIDA

* CLINICA:
* Dolor y fracturas óseas
* Deterioro cognitivo
*Tendencia a la formación de hematomas
* Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
* Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
* Fatiga
* Problemas con las válvulas cardíacas
* Enfermedadpulmonar
* Convulsiones
* Hinchazón (edema) grave al nacer
* Cambios cutáneos

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO:
* Examen de sangre para buscar actividad enzimática
* Aspiración demédula ósea
* Biopsia del bazo
* IRM
* TC
* Radiografía del esqueleto
* Pruebas genéticas
Tratamiento
Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, sepuede necesitar un trasplante de médula ósea.

AUTOSOMICA RECESIVA

FIBROSIS QUISTICA

LOCUS: 7q31.2
Gen O PROTEINA AFECTADA: F508 Y G542X

CLINICA:
Los síntomas en los recién nacidospueden abarcar:
* Retraso en el crecimiento.
* Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
* Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
*Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
* Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
* Aumento de gases, meteorismo o un abdomen queparece hinchado (distendido).
* Náuseas e inapetencia.
* Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
* Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con lospulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
* Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
* Fatiga.
* Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
*Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
* fiebre
* aumento de la tos
* aumento de la dificultad para respirar
*...