Autosomico Recesiva

Autosómico recesivo


Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones deherencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteríza al alelo recesivo se encuetra codificadoun gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.
Esdecir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que estacaracterística heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.1
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal deambos padres para heredar la enfermedad.
Patrón de herencia
Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el que, llama laatención la aparición de una determinada característica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresanno suelen tener un progenitor afectado.2
En la herencia autosómica recesiva se cumplen los siguientes hechos:
Pocos individuos afectados.
Los afectados no suelen ser hijos de afectados oportadores (a excepción de unos muy escasos casos de disomia uniparental).
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador,ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores.
De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un...