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Páginas: 2 (306 palabras) Publicado: 31 de mayo de 2014
Careotipo humano
1.- ¿Qué es un Careotipo?
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de suscromosomas.
2.- ¿Qué es careograma?
Representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su número, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio.
3.- ¿qué es unsíndrome?
Es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo desíntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
4.- ¿A qué se debe el síndrome de Down, Turner y Klinefelter? Número de cromosomas ycaracterísticas que presenta los individuos dichos síndromes
Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los doshabituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible.
Turner: es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y)Klinefelter: es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de loscromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
5.- ¿Qué es el daltonismo y lahemofilia?
Daltonismo: es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.
Hemofilia: es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre....
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