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Guía de Atención Temprana en Acondroplasia

“con otra mirada”

Guía de Atención
Temprana
en Acondroplasia
CoN oTRa MiRaDa

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Guía de Atención Temprana en Acondroplasia

“con otra mirada”

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La responsabilidad de los padres no es allanar el camino
de los hijos, sino proporcionarles un mapa.
Jackson Brown

Guía de Atención Temprana en Acondroplasia

“con otra mirada”PRESENTACIÓN

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“con otra mirada”

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PRESENTACIÓN
Con esta guía queremos introduciros en el mundo de la Atención Temprana en la acondroplasia
desde nuestra experiencia diaria. Está hecha desde la ilusión, el trabajo y el amor hacia la mejora de la
calidad de vida de las personas con esta discapacidad. Va dirigida a padres y profesionalesdel sector
educativo y socio-sanitario.
Pretendemos que se convierta en un instrumento práctico para el trabajo del día a día con
niños/as con acondroplasia y en una herramienta de ayuda para los padres y familiares, como punto de
base de información y seguimiento.
Queremos destacar la necesidad de una intervención temprana, preventiva o de tratamiento,
para sacar el máximo partido deldesarrollo del niño/a. Los primeros años de vida de un niño son muy
importantes por la capacidad de plasticidad neuronal. Si se aprovechan estos primeros años
conseguiremos un mejor desarrollo globalizado de todas las áreas. Igualmente es importante esta
intervención, para el tratamiento y prevención de las deformidades ortopédicas (que causan trastornos
motores, fisiológicos y del lenguaje) ylas dificultades a nivel social que acarrea la acondroplasia.
Todos los contenidos sobre la intervención práctica, así como documentación interesante que
hemos considerado necesaria para profesionales y familias, está incluida en el CD que se adjunta.

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“con otra mirada”

INTRODUCCIÓN
A LA
ACONDROPLASIA

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“con otra mirada”

INTRODUCCIÓN A LA ACONDROPLASIA
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es la causa más común de enanismo. El término acondroplasia significa “sin
formación cartilaginosa”. En resumen:
Se trata de una displasia ósea de las más frecuentes.
Es un trastorno del desarrollo y del crecimiento óseo.
Implica que el cartílago no se convierte en hueso de la formanormal.
Afecta a los llamados huesos largos.
No está afectada la capacidad intelectual.
Es de carácter genético con transmisión autosómica dominante.
En el 90% de los casos es una mutación espontánea.
Está catalogado como una discapacidad.
Información ampliada en el CD

Problemas derivados de la acondroplasia

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“con otra mirada”Talla baja.
Desproporción entre tronco y extremidades, que son más cortas.
Craneo grande con abombamiento en la frente.
Mano característica en tridente.
Prognasia mandibular.
Miembros inferiores en rotación externa (miembros inferiores en varo, aunque puede
existir desviación en valgo).
Hiperlaxitud.
Hipotonía, principalmente en bebés.
Cifosis toracolumbar.
Abdomen abombado (hipotonía dela musculatura abdominal).
Posibilidad de hidrocefalia.
Estrechamiento de las vías nasales y puente nasal ancho.
Costillas cortas.
Acortamiento del cuello del fémur y malformación de la cadera.
Posibles problemas a nivel psicológico:
Dificultades de autoestima y autoimagen.

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POR QUÉ ESTA GUÍA

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“con otra mirada”

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POR QUÉ ESTA GUÍA
La acondroplasia es una discapacidad que afecta de manera significativa a la calidad de vida
de las personas que lo padecen y a sus familias. Hasta el momento no ha existido documentación de
referencia para el tratamiento de niños con esta discapacidad, por lo que con esta guía se intentará
unificar objetivos para la...