BASES BIOQU MICAS DE LA GEN TICA MEDICA

BASES BIOQUÍMICAS DE LA GENÉTICA MEDICA
Profesor: Dr. Yonde Kafruni Abud

La información genética se encuentra almacenada en la estructura de ADN.
El ADN es una molécula sumamente estable, presente en el núcleo de las células
El gen es la unidad de herencia que se transmite de generación en generación.
Debido a la estructura estable del ADN, la información genética puede sobrevivir a
los diversosprocesos de la división por reducción, en el cual se forman los gametos
(óvulo y espermatozoide) y el proceso de fertilización. Esta estabilidad también se
mantiene mediante las numerosas divisiones celulares mitóticas involucradas en la
formación de un nuevo organismo a partir del huevo fertilizado, llamado cigoto.
El término gen se utiliza para describir la porción de la molécula del ADN quecontiene la información necesaria para codificar los diversos tipos de proteinas y
enzimas requeridas para el funcionamiento de las células corporales. Se cree que
tenemos más de 30 mil genes y se conocen cerca de 12 mil.

CONTROL GENÉTICO DE LA FUNCIÓN CELULAR
La información genética se encuentra codificada en el ADN presente en el núcleo
celular. Existe un segundo tipo de ácido nucléico conocidocomo ARN. Participa en
la síntesis propiamente dicha de enzimas y proteínas celulares.
Tipos de ARN: Mensajero, de trasferencia y ribosómico.
El ARN mensajero contiene las instrucciones de transcripción para la síntesis de
proteínas derivada de la molécula de ADN y las traslada al citoplasma. A la
transcripción le sigue la traducción, es decir, la síntesis de proteina de acuerdo con
lasinstrucciones transportadas por el ARNm. El ARNr ribosómico proporciona la
infraestructura necesaria para la síntesis de proteínas. El ARNt o de transferencia
lee las instrucciones y aporta los aminoácidos apropiados al ribosoma, en donde
son incorporados a la proteína en vía de síntesis.
Existe además un ADN en las mitocondrias, el cual se hereda por vía materna
(herencia matrilineal). Es importante suconocimiento debido a que un número
importante de trastornos genéticos se atribuyen a defectos del ADN mitocondrial.

ESTRUCTURA GENETICA
El ADN es una molécula helicoidal de doble cadena. Compuesto de nucleótidos
formados por ácido fosfórico, un azúcar con cinco átomos de carbono denominado
desoxirribosa y cuatro bases nitrogenadas. Éstas son las que transportan la
información genética y se dividenen dos grupos: las bases de purina (adenina y
guanina), que poseen dos estructuras anulares de nitrógeno, y las bases de
pirimidina (timina y citosina), que poseen una sola estructura anular. El esqueleto
del ADN consiste en grupos alternos de azucares y ácido fosfórico; las bases
nitrogenadas se proyectan apareadas hacia adentro desde los pares laterales de las
moléculas de azucar.
Los átomos encada nucleótido de ADN pueden ser identificados por números
específicos. Las terminaciones de una molécula de ADN se denominan extremos 3´
y 5´, basados Los grupos fosfato están unidos a los carbonos 5' y 3' de cada azúcar
de la cadena de ADN. Un final de la cadena lleva un grupo fosfato libre pegado al
carbono 5'; a este se le llama extremo 5' de la molécula. El otro final tiene un grupohidroxilo libre (-OH) en el carbono 3' y se le llama extremo 3' de la molécula.
Cuando dos cadenas de ADN se ensamblan en una doble hélice, las dos cadenas
están una enfrente de la otra, pero en direcciones opuestas; el extremo 5' de una
cadena está apareado con el extremo 3' de la otra cadena. en la numeración de los
átomos de carbono en la desoxiribosa.
Apareamiento de nucleótidos:
El apareamiento espreciso, de bases complementarias de purina y pirimidina. La
adenina se aparea con la timina y la guanina con citosina.
Los pares de bases A-T y G-C permiten la interacción específica de los nucleótidos
en las cadenas de ADN.
Las bases purínicas y pirimídicas en el ADN se asocian para formar puentes de
hidrógeno.
Los dos tipos de pares de bases producen múltiples puentes de hidrógeno. Cuando
A y T...