Bases genéticas de las malformaciones oculares congénitas severas resumen
Páginas: 2 (270 palabras)
Publicado: 1 de marzo de 2014
Bases genéticas de las malformaciones oculares congénitas severas
El articulo esta muy informativo ya que son datos de México, lo cual nos da la información a nivelgenético de las malformaciones como : anoftalmia, microftalmia, y coloboma.
Muy tenemos entendido que estas anomalías se dan en las etapas mas susceptibles de la madre.Aparte que influye diversos factores. En este caso los genético,. Nos refiere en el modo ambiental lo que incluye sustancias teratógenos las cuales se presenta en variaspresentaciones que ya conocemos.
Nos muestra que las anomalías congénitas pueden estar relacionadas con síndromes complejos genéticos, las mencionadas microftalmia como unojo, con una longitud axial dos desviaciones estándar. Anoftalmia definida por la ausencia congénita de globo ocular con presencia de anexos oculares este tipo de malformaciónes la mas severa, de las 3 mencionadas en el articulo, este tipo de congénita es divida en 2 tipos las cuales marca como primarias y secundarias. En el caso de coloboma esuna anomalía del sector inferior del iris o bien, una escotadura en el margen pupilar que otorga a la pupila un aspecto de cerradura esta es ocasionada por la falta de cierrede la fisura coroidea.
Los genes asociados a las malformaciones congénitas son :
S0X2
0TX2
RAX
CHX10
Menciona que la realización de este articulo fue en casosaislados ya se en pacientes, familias y grupos números con malformaciones congénitas. La disponibilidad de los estudios genéticos en un número creciente de centros hospitalariosha permitido establecer un estimado inicial acerca de la tasa de mutación de cada gen específico, y así realizar una mejor planeación del estudio genético en casos nuevos.
El articulo esta muy informativo ya que son datos de México, lo cual nos da la información a nivelgenético de las malformaciones como : anoftalmia, microftalmia, y coloboma.
Muy tenemos entendido que estas anomalías se dan en las etapas mas susceptibles de la madre.Aparte que influye diversos factores. En este caso los genético,. Nos refiere en el modo ambiental lo que incluye sustancias teratógenos las cuales se presenta en variaspresentaciones que ya conocemos.
Nos muestra que las anomalías congénitas pueden estar relacionadas con síndromes complejos genéticos, las mencionadas microftalmia como unojo, con una longitud axial dos desviaciones estándar. Anoftalmia definida por la ausencia congénita de globo ocular con presencia de anexos oculares este tipo de malformaciónes la mas severa, de las 3 mencionadas en el articulo, este tipo de congénita es divida en 2 tipos las cuales marca como primarias y secundarias. En el caso de coloboma esuna anomalía del sector inferior del iris o bien, una escotadura en el margen pupilar que otorga a la pupila un aspecto de cerradura esta es ocasionada por la falta de cierrede la fisura coroidea.
Los genes asociados a las malformaciones congénitas son :
S0X2
0TX2
RAX
CHX10
Menciona que la realización de este articulo fue en casosaislados ya se en pacientes, familias y grupos números con malformaciones congénitas. La disponibilidad de los estudios genéticos en un número creciente de centros hospitalariosha permitido establecer un estimado inicial acerca de la tasa de mutación de cada gen específico, y así realizar una mejor planeación del estudio genético en casos nuevos.
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