Bases moleculares autismo

AUTISMO
Revisión bases genéticas del autismo


ÍNDICE
INTRODUCCIÓN

3

AUTISMO DENTRO DE LOS TRANSTORNOS DEL ESPECTRO DEL AUTISTA

3

PREVALENCIA MASCULINA DEL AUTISMO

4

ALTERACIONES DEL SNC EN EL AUTISMO

4

BASES NEUROPATOLÓGICAS

4

BASES NEUROQUÍMICAS

5

ETIOLOGÍA GENÉTICA DEL AUTISMO

5

AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL

6

MUTACIONES GENÉTICAS DELAUTISMO

7

CNV: DUPLICACIONES Y DELECIONES

7

FENOTIPOS VARIABLES

8

TÉCNICAS DE ESTUDIO. USO DEL CGH

8

SNPs. CAUSA DE UN SOLO NUCLEOTIPO DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL

9

TÉCNICAS DE INDENTIFICACIÓN GENÉTICA. SECUENCIACIÓN MASIVA EN PARALELO 10

CONCLUSIÓN

11

BIBLIOGRAFÍA

12

ANEXO

13

2

Introducción
En este trabajo se presenta una revisión de laliteratura sobre el autismo y sus
bases genéticas. Gracias a los avances tecnológicos bioinformáticos que se han dado
en los últimos años, ha sido posible determinar la causa de múltiples enfermedades de
origen genético hasta entonces desconocidas. Desde los años 70 con las primeras
técnicas de Sanger (método enzimático de los didesoxinucleótidos) y Gilbert (método
de fragmentación química) quedesarrollaron aproximaciones a la secuenciación del
ADN, se han sucedido diversos hallazgos que llevaron a firmar en 1999 el “Proyecto
Genoma Humano” el cual hizo posible que cinco años después se publicase el primer
genoma secuenciado de un organismo de vida libre (H. Influenzae).

Autismo dentro de los trastornos del espectro autista
Los TEA (Trastornos del Espectro Autista) son una gama detrastornos
complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades
en la comunicación, y patrones de conducta estereotípica, restringida y repetitiva. El
autismo pertenece al grupo de los trastornos del espectro autista (TEA), Es una
discapacidad intelectual caracterizada por limitaciones significativas funcionales y del
comportamiento antes de los 18 años;afecta entre el 1,5-2% de la población en países
occidentales. Los síntomas de autismo generalmente están presentes a los 18-24
meses de edad y se mantienen estables durante la etapa preescolar y escolar; aun así
es habitual que ocurra retraso en el diagnóstico El trastorno autista, a veces llamado
autismo o TEA clásico, es la forma más grave de TEA, mientras que otras afecciones a
lo largo delespectro incluyen una forma más leve conocida como síndrome de
Asperger, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del
desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque TEA
varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todos los grupos étnicos
y socioeconómicos. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener TEA
quelas mujeres.
Se prevé que en la nueva edición DSM-V del Manual de Diagnóstico y
Estadístico de los Trastornos Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría haya
un nuevo nombre para la categoría, el trastorno del espectro autista, que incluye el
trastorno autista (autismo), el trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo de la
infancia y el trastorno generalizado del desarrollo noespecificado de otra forma dado
que:


La diferenciación entre el trastorno del espectro autista, el desarrollo típico y otros
trastornos sin-espectro, se hace de forma fiable y con validez; mientras que las
distinciones entre los trastornos han demostrador ser inconsistentes a lo largo del
tiempo, variables entre un sitio u otro, a menudo asociadas con la severidad, el nivel
de lenguaje ode inteligencia en lugar de características del trastorno.



Como el autismo se define por un conjunto de comportamientos, se representa
mejor como una única categoría diagnóstica que se adapta a la presentación clínica

3

de cada persona, con la inclusión de especificaciones clínicas (por ejemplo, la
gravedad, habilidades verbales y otros) y las características asociadas (por...