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El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar ycartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundarun instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de Robert Sanshhei merm, en ese momento Rector de la Universidad de California.
James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva dela Investigación del Genoma Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud). 
En 1994 Craig Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la Investigación Genética (TIGR) que se dio aconocer públicamente en 1995 con el descubrimiento de la secuencia nucleotídica del primer organismo completo publicado, la bacteriaHaemophilus influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb). En mayo de1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera Genomics.
El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado quelocalizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas americanas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitivadel Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un año de antelación a la fecha presupuesta. Sucesivas secuenciacionescondujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abrilde 2003, dos años antes de lo previsto.1 En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature.
Desde elprincipio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los...