biodiversidad

1-¿Cuáles son las anomalías numéricas?
 
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también
mutaciones genómicas
, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan
 
monosomías, cuando en lugar de doscromosomas homólogos sólo hay uno, ytrisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomashomólogos.
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
 Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producenalteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
 
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.

 
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.

 
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

 
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos demosaicismo).

 
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se handescrito casos demosaicismo).

 
2-Establece las diferencias entre monosomía y trisomía.
como sabemos los cromosomas en el cuerpo humano se ubican en pares; por lo que, una monosomía (mono=uno somía=cuerpo), se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. como por ejemplo,el síndrome de turner, que es una monosomía del cromosoma sexual X. 
la trisomía (tri=tres somía=cuerpo), sería la existencia de un cromosoma adicional en el caso de nosotros que somos un organismo diploide. por ejemplo, el síndrome de Down, mejor conocido como el mongolismo, también está, el síndrome de patau que es la trisomía del par 13. adicionalmente te agrego, que como vemos se hablan depares de cromosomas, pero en primera instancia, debemos tomar en cuenta, que existen monosomías, trisomías o poliploidías somáticas, es decir, que se dan en los cromosomas no sexuales que como sabemos son 22 pares, y también estan las sexuales que se dan en el par 23 o sexual. por lo que anteriormente, se hace referencia al par de cromosomas que tiene un alelo extra. 
3.describe lascaracterísticas fenotípicas sobre el síndrome de down
FENOTIPO DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
Describimos aquí brevemente algunas de las características del fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) del síndrome de Down. Sin embargo, hay que tener en cuenta que estas características son una generalización, y que como tal, ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien porcien de ellas. Son estas:
- Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más planos y rectos.
- Hipotonia muscular (tonalidad débil en los músculos).
- Rostro:
* La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.* La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.
* Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.
* Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas ycon un hélix (borde exterior) profusamente enrollado.
* Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.
- El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto....