bioetica


Asignatura:
Embriología medica
Tema:
Síndromes
Profesor:
Grupo:
1PM1









Introducción

Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y elfuncionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas denuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas son los encargados de transmitirnos la información genética de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre,por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares.





Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya que, los genes (instrucciones de las células de nuestro cuerpo) se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la informacióngenética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.



¿Cómo se identifican los síndromes?
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una anomalía cromosómica se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación delos cromosomas.
Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es posible hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el bebé posee una anomalía cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal.



















Síndrome XYY
Definición
También conocido como el síndrome del súper macho el síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afectaa varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, porP. Jacobs. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.
Etiologia
No es proceso familiar, siendo verosímilmente mutaciones frescas naturalmente todos siendo barones.
La edad avanzada dela madre, la existencia de genes humanos predisponentes, las enfermedades por auto inmunización, las radiaciones y los virus


Manifestaciones

Faciales:glabela prominente, orejas y dientes grandes; asimetría y (en la pubertad) acné intenso
Desarrollo: a los cinco años aceleración de su talla que alcanza más de 180 cm, psicológicamente algo retrasado (50 x 100) y de temperamento explosivo
Trastornos de personalidad: inestabilidad, irresponsabilidad y déficit mental; 1 actos contra la propiedad; 2 desde los 13 años se les puede encontrar en lostribunales de menores como delincuentes juveniles
Esqueleto: longilineos, de manos y pies largos, tórax ligeramente en embudo
Otras manifestaciones ocasionales: sinostosisradiocubital, bóveda craneal gruesa, criptoquidia, hipospadias y micropene


Tratamiento
Fisioterapia
Desconocido
Terapia Ocupacional

Cariotipo


Síndrome de Edwards
Definición
También conocido como trisomia 18, es unsíndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de un cromosoma extra en el par 18.
Aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomia 18 debe hacerse diagnóstico prenatal...