Bioinformatica

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Bioinformática

1.A. A partir e este número de acceso NG-007385 determina la secuencia de ADN, mRNA y proteica.
DNA: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NG_007385.1?from=5001&to=37214&report=fasta
mRNA: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_000022.2
Secuencia proteica: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_000013.2

¿Qué es la secuencia que se está analizando, de que organismo y quécausa? ADA adenosina deaminasa de Homo sapiens, humano. Causa el sindrome del niño burbuja o SCID (Severe Combined Inmunodeficiency)

B. Busca en PubMed información de esta enfermedad y su sintomatología. Pon las referencias de la información.


C. Busca en la oficina de patentes europea: http://worldwide.espacenet.com/ las terapias génicas que se realizan al respecto y las patentes que existen.Pon todas las referencias y explica en qué consiste cada patente (al menos tres).

I. A1 antagonistas de los receptores de adenosina y los antagonistas P2X purinoceptores son útiles en el tratamiento de los trastornos del sistema inmunológico, que incluyen la infección por VIH, el SIDA, y la deficiencia de adenosina deaminasa que dependen de la enfermedad de inmunodeficiencia severa (SCID ADA).WILSON CONSTANCE. 2004. Methods and formulations of using A1 adenosine receptor antagonists and P2x purinoceptor antagonists for the treatment and prevention of immune system disorders. US 2004110774  (A1). (http://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?DB=EPODOC&II=2&adjacent=true&locale=en_EP&FT=D&date=20040610&CC=US&NR=2004110774A1&KC=A1)


II. – Los compuestos de fórmula (I)y (II), referidos en la patente, en donde los sustituyentes son como se definen en la especificación, y los compuestos de 4 - 3 (2,6-dioxo (3-piperidilo))-isoindolina-1, - (amino) -2 -diona y 3 - (4-amino-1-oxo-1, 3-dihydroisoindol-2-il)-piperidina-2 ,6-diona son útiles en el tratamiento de la deficiencia de adenosina deaminasa, la deficiencia de anticuerpos con inmunoglobulinas normales oelevadas, ataxia-tenlangiectasia, el síndrome de linfocito desnudo, la deficiencia de la inmunodeficiencia común variable, Ig con hiper-IgM, supresiones Ig de la cadena pesada, IgAdeficiencia, la inmunodeficiencia con timoma, disgenesia reticular, Nezelof síndrome de deficiencia selectiva de subclases de IgG, hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia, Wistcott-Aldrich, agammaglobulinemia ligada aX o ligada al cromosoma X inmunodeficiencia severa combinada.
XU WEIMING; CORRAL LAURA. 2009. Methods and compositions using immunomodulatory compounds for the treatment of immunodeficiency disorders. NZ 555886  (A)  (http://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?DB=EPODOC&II=7&adjacent=true&locale=en_EP&FT=D&date=20091224&CC=NZ&NR=555886A&KC=A)

III. La presente invenciónproporciona los materiales y métodos para el tratamiento de estados de la enfermedad neoplásica, especialmente cánceres de las células / órganos de origen epitelial. Por ejemplo, la invención proporciona los materiales de la quimioterapia y los métodos de tratamiento que comprende un inhibidor de al menos una de las enzimas deaminasa de adenosina deaminasa y la AMP.
LIND STUART E, ; BARRY CATHERINE P.2003. Cancer therapy comprising deaminase enzyme inhibitors. US 2003125298  (A1) (http://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?DB=EPODOC&II=12&adjacent=true&locale=en_EP&FT=D&date=20030703&CC=US&NR=2003125298A1&KC=A1)

IV. La presente invención proporciona una novedosa secuencia aislada de polinucleótido, llamado ADARP1 (proteína relacionada con la adenosina deaminasa 1), que muestrahomología significativa con la adenosina deaminasa (ADA) de genes. También se incluye la secuencia de aminoácidos del polipéptido ADARP1 codificada por el polinucleótido de la invención. El ARN de este nuevo gen se encuentra en una variedad de tejidos, con niveles más altos observados en el corazón, los testículos y el músculo esquelético en comparación con otras pruebas.Basado en la homología de...
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