Biologia Molecular

PARTE 3 GENETICA Y ENFERMEDADES
CAPITULO 62 PRINCIPIOS DE GENÉTICA HUMANA
REPERCUSIONES DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA MÉDICA
A comienzos de el tercer milenio se contaba con un programa llamado ``Proyecto del Genoma Humano``, se ha determinado que todo el trastorno medico (con excepción de traumatismo menores) posee un componente genético como por ejemplo: hipertensión, cardiopatías, asma,diabetes mellitus, el cáncer es consecuencia de mutaciones somáticas adquiridas.
La genética siempre se ha centrado en los trastornos cromosómicos y metabólicos como el Síndrome de Down y la Fenilcetonuria y busca solucionar muchas enfermedades como miocardiopatías, trastornos neurodegenerativos, hemoglobinopatías.
La rapidez con la que surge la nueva información genética impone un reto a losprofesionales de la salud y a los investigadores de ciencias básicas, pues ahora el conocimiento de la genética abre un mundo de información y diagnostico.
ALGUNAS BASES DE DATOS IMPORTANTES EN GENÓMICA Y TRASTORNOS GENETICOS
NCBI - www.ncbi.nlm.nih.gov/
CROMOSOMAS Y REPLICACION DEL DNA
ORGANIZACIÓN DEL DNA EN CROMOSOMAS
TAMAÑO DEL GENOMA HUMANO
El genoma se reparte en 23 cromosomas distintos,22 autosomas y en un cromosoma sexual X y Y, se calcula que el genomas humano contiene unos 30000 a 40000 genes definiendo un gen como ``toda unidad funcional regulada por transcripción que codifique un producto (RNA o Proteínas) con actividad dentro de la célula.
Proteomica: estudia el proteoma por medio de tecnología en la separación e identificación proteica a gran escala.
Metabolomica: alestudio de composición y modificaciones en moléculas de bajo peso molecular que indiquen defectos metabólicos.
El DNA humano esta formado por unos 3000 millones de pares de bases en los cuales solo entre el 10% y 15% codifica genes.
ESTRUCTURA DEL DNA
Un gen esta compuesto por un polímero lineal de DNA el cual constituye una hélice de dos hebras formaba por B.N. y enlaces con puente deHidrogeno, y es una estructura relativamente estable comparada con RNA y proteínas. El RNAm se codifica por la hebra molde de la doble hélice de DNA y se traduce en proteínas por acción de los ribosomas.
Varias señales extracelulares activan las cascadas de señalización intracelular que desembocan en una regulación alterada de la expresión génica debido a la interacción de los factores de transcripcióncon las regiones reguladoras de los genes. La polimerasa del RNA transcribe el DNA en RNA que madura hacia mRNA tras la eliminación de las secuencias intrónicas. El mRNA se traduce en una cadena polipeptídica y forma la proteína madura después del procesamiento postraduccional. HAT, acetiltrasferasa de histona (histone acetyl transferase); CBP, proteína de unión a CREB; CREB, proteína de unión alelemento de respuesta al AMP cíclico; CRE, elemento de respuesta al AMP cíclico (cyclic AMP responsive element); CoA, coactivador; TAF, factores asociados a TBP (TBP-associated factors); GTF, factores de transcripción general (general transcription factors); TBP, proteína de unión a TATA; TATA, secuencia TATA; RE, elemento de respuesta (response element); NH2, aminotérmino; COOH, carboxitérmino.Los codones o tripletes de bases codifican para cada uno de los 20 aminoácidos
REPLICACION DEL DNA Y MITOSIS
El DNA se transmite de dos maneras: 1) división mitótica en cel. Somática con resultado diploide 2) división meiotica en cel. Germinales en donde se diploide se hace haploide. Antes de la mitosis, las células abandonan la fase quiescente, o G0, y entran en el ciclo celular (cap. 80).Tras superar un punto de control crítico en la fase G1, pasan a la fase de síntesis de DNA (fase S), durante la cual se replica el DNA de cada cromosoma y se obtienen dos pares de cromatidas hermanas de 2n a 4n después de la síntesis de DNA entra a fase G2 pasa otro punto de control antes de la mitosis.
REPARTO Y SEGREGACION DE LOS GENES DURANTE LA MEIOSIS
La meiosis implica solo a las células...