Biologia

BIOLOGIA

TEMA:
MUTACIONES

MAESTRA:
GRISELDA LOERA

ALUMNA:
NIDIA RODRIGUEZ

GRUPO 3-G

¿Qué son las monosomías?
El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugardel par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida quealcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500niñas recién nacidas.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide delpadre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, unamitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosomadeterminado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido lafalta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (La probabilidad de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. Un terciotiene dos cromosomas X con parte de una X faltante. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células). Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del cromosoma X (denominado deleción), no todo el cromosoma, las niñascon síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.
¿Qué clase de problemas tienen generalmente las niñas con síndrome de Turner?
Aproximadamente la mitad de las niñas con síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y...