biologia

El diagnóstico de este síndrome es extremadamente difícil ya que suele confundirse con otras enfermedades e infecciones sobre todo en la etapa infantil. En algunos casos se puedenotar algunas malformaciones antes del nacimiento, pero es más frecuente que éstas se presenten una vez que el individuo haya nacido y necesite usar sus reservas de grasa yalmacenar nuevas, la grasa acumulada durante el rápido crecimiento del niño tendrá parte de la grasa formada por el gen defectuoso y una vez que llegue a la adolescencia y ésta comienzaa ser consumida se dispararan los síntomas por lo que la edad de 14 a 21 años puede resultar fatal.
Los signos más evidentes son las formaciones de tumores adiposos en diversasregiones del cuerpo que comienzan en la epidermis luego pasan a la dermis y finalmente después de los 14 años se comienzan a producir en los órganos y huesos produciendo fallasmasivas en los diversos sistemas orgánicos hasta que se produce la muerte.
Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Paraello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en estecaso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).12 Ambos sontests en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de interrupción de embarazos comoconsecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un diagnóstico positivo de Klinefelter.13