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La Fibrosis Quística

Definición
Es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por la presencia de anomalías en las glándulas secretoras como las que producen el sudor y el moco. Siendo crónica progresiva los niños que la padecen suelen vivir hasta los 30 años por la multitud de órganos que se afectan.
El daño a las glándulas secretoras del cuerpo hace que se afecten los siguientesórganos: páncreas, pulmones, hígado, el sistema reproductor y el sistema digestivo.
Las personas que padecen esta condición suelen desarrollar un moco muy viscoso que tapa las vías respiratorias así como el sistema digestivo lo que lleva a una difícil respiración y a una pobre asimilación o absorción de los alimentos.
La incidencia es mayor en la raza caucásica (raza blanca) siendo 1 de cada 25personas portadores del gen que causa la enfermedad. Los portadores son completamente sanos ya que no padecen la enfermedad pero la transmiten (muchos de ellos no saben que son portadores).

En la siguiente tabla podemos ver más detalladamente el riesgo de ser portador o tener un hijo con la condición de acuerdo al origen étnico.

Sintomas de la fibrosis quística
Existen una serie de evidencias quedesde edades tempranas ya pueden indicarnos la presencia de la fibrosis quística. Estos indicativos van desde los problemas respiratorios, que se pueden confundir fácilmente con bronquitis o neumonía, la tos, fiebre alta, dolor de vientre y estreñimiento, cansancio, heces malolientes o bajo peso y complexión débil.
Los síntomas más destacables son:
• Sinusitis.
• Bronquitis.
• Bronquiectasia.• Bronquiolitis.
• Malabsorción.
• Colelitiasis.
• Pancreatitis.
• Cirrosis hepática.
• Ileo meconial.
• Artropatías.
• Acropaquia.
• Diabetes.
• Prolapso rectal.


Diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística
El diagnóstico es fundamental en el caso de la fibrosis quística. El tratamiento precoz de la enfermedad procurará una calidad de vida mucho mejor. El diagnóstico sepuede hacer con éxito con un sencillo análisis de sangre llamado cribado neonatal, aunque no siempre se aplica sistemáticamente debido a los altos costos y a la posibilidad de falsos positivos.
El test de sudor, a día de hoy, es el método diagnóstico más utilizado. Si da positivo se procede a un estudio genético para determinar el tipo de mutación y verificar el diagnóstico. Este análisis no solo seefectúa al afectado, sino que debe hacerse también a los padres y hermanos. También se realizan exámenes como la tomografía computarizada, medición de la función pancreática, examen de grasa fecal o pruebas de la función pulmonar.
Tomando en consideración que estamos ante una enfermedad incurable, de lo que se trata es de aplicar los tratamientos adecuados para paliar los efectos de la fibrosisquística para lograr una mejora general. Siendo como es una enfermedad compleja y multisistémica, su tratamiento también resultará complejo, ya que deberá adecuarse a las características concretas de cada paciente. Casi siempre requiere de constancia y disciplina, tanto para el afectado como de su entorno familiar más próximo, que deberán adaptar sus esfuerzos en función de los horarios y losritmos del tratamiento.
A pesar de lo expuesto, el tratamiento suele comprender:
• Fisioterapia respiratoria.
• Tratamientos antibióticos.
• Enzimas pancreáticas por vía oral.
• Tratamiento para la diabetes en caso de que se presente.
• Complementos calóricos y vitamínicos.
• Vacuna antigripal y antineumocócica.
• Dieta adecuada.
• Bebidas isotónicas para prevenir la deshidratación.
•Ejercicio moderado.
• Trasplante de pulmón en los casos de degeneración irreversible.
En la actualidad se están haciendo investigaciones con diferentes técnicas antibióticas y de terapia génica que abordan la raíz del problema. Estas investigaciones están significando un gran avance para el tratamiento de la fibrosis quística.
El trasplante pulmonar también ha supuesto una nueva esperanza de vida...