Bitacora: Anomalias Cromosomicas








La alteración en el numero o en la morfología constituye una alteración cromosómica, esta anomalía es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de los las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de numero o estructura de los cromosomas.
Se pueden observar estos cambios en la metafase del ciclo celular que tienen su origen en roturas de las cadenas deADN no reparadas o mal reparadas entre otros factores.
Cuando estas alteraciones ocurren que se conoce como cromosomas sexuales las que se heredan una de cada progenitor (las madres aportan un cromosoma X a sus hijos e hijas y los padres aportan y/o un cromosoma X a sus hijos y/o un cromosoma Y a sus hijas).
Las anomalías cromosómicas sexuales son los defectos genéticos que generalmenteproducen una alteración duplicación o perdida de los cromosomas sexuales. Siendo la causa de las malformaciones congénitas humanas.
Estas malformaciones se presentan en dos factores:
Factores Genéticos:(anomalías cromosómicas y defectos de un solo gen).
Factores ambientales:(drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
La herencia multifactorial seria lainteracción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales.
Las anomalías cromosómicas se clasifican en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas.
2. Alteraciones en la estructura del cromosoma.
Definiendo las alteraciones decimos que en el número de cromosomas las anomalías cromosómicas son autosómicas refiriéndose a aquellas alteraciones en el número decopias de algunos de los cromosomas no sexuales en humanos que se producen cerca del 6% de las malformaciones en infantes nacidos vivos
Estas anomalías implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes es decir (cambio en el numero cromosómico que pueden dar lugar a enfermedades genéticas) siendo la perdida mayor que la ganancia.
Dentro de estas aneuploidiassexuales se pueden distinguir:
Trisonomias sexuales: Llamados así a los trastornos comunes que suelen detectarse en la pubertad. Las trisonomias son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra ejemplo: Síndrome de Klinefelter, Síndrome del X,XXX ( llamado síndrome de la súper hembra), Síndrome del doble Y,XYY (llamado síndrome del súper hombre)
Las Monosomias sexuales: Se dicen queson las células que han perdido un cromosoma sexual ejemplo: Síndrome de Turner.
Polizomia sexuales XXXY/XXXX entre otros
Las alteraciones estructurales provienen de una ruptura seguida por reconstitución en una combinación anormal.
La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes como infecciones virales, drogas como agentes químicos.
Las principales enfermedadesasociadas a esta anomalía cromosómica sexual es el síndrome de Klinefelter o síndrome 47, XXY.
El síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie, monosomias X.
Síndrome del cromosoma X frágil o síndrome de Martin Bell X.
Síndrome XXX o síndrome de la súper hembra.


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