Caracteristicas

gCARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
 
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
 
·        Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
·        Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
·        Su nariz es pequeña y chata; el tabiquenasal es ancho y ligeramente reprimido.
·        Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
·        Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
·        La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
·        Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental,aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
·        Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
·        Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
·        Su estatura es menor y su peso es mayorque el correspondiente a su edad.
·        Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
·        Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.
 Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
* Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superiorde los hombros hasta los lados del cuello
* Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
* Implantación baja de las orejas
* Manos y pies inflamados
Sindromede patau:
En el recién nacido las deformaciones que se detectan son: 
* retraso mental
* ojos pequeños (microftalmia)
* defectos del cuero cabelludo
* pliegue simiano
* defectos del iris
*anomalías esqueléticas (extremidades)
* dilatación de la bifurcación ventricular
* alargamiento de extremidades
Presentan un retraso psicomotor muy agudo, desde los primeros meses porque no pueden adquirir las funciones básicas de los niños pequeños (marcha, lenguaje, alimentación) , el cociente intelectual es bajo y a medida que crecen disminuye cada vez más aunque en algunos casos logranaprender algunas capacidades mencionadas. El bebé puede presentar una arteria umbilical única y existen enfermedades congénitas cardíacas como: defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, ubicación anormal del corazón y conducto arterioso persistente, irregularidades gastrointestinales y hemisferios cerebrales fusionados etc.
Síndrome de cri du chat:
2- Características

-En todoslos casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales características generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que elniño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
-Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su...