Características del Genoma Humano

Algunas características del genoma humano

Para llevar a cabo este proyecto, debido a la complejidad del genoma humano (ya que éste es muy grande y posee secuencias que se repiten mucho, lo cualcomplica su análisis), fue necesario analizar otros organismos “modelo”, con genomas más sencillos, que permitieran afinar las técnicas que se usan en la secuenciación completa. De esta forma, en 1995el proyecto progresaba en dos etapas; la primera fue la construcción del mapa físico (estudio de genética “clásica” que permite ubicar la posición de los genes dentro de los cromosomas) y genético (elanálisis propiamente dicho de las secuencias y el orden fino de los genes) del genoma humano y del ratón. La segunda etapa fue la secuenciación de los genomas de la levadura Saccharomycescerevisieae, responsable de la producción de la cerveza, y el nemátodo Caenorhabditis elegans, una especie de gusano pequeño, así como la secuenciación de regiones específicas de genomas de mamíferos. Lo queestos proyectos demostraron fue que era posible secuenciar a gran escala con efectividad, rapidez y a costos reducidos. Dos grupos independientes secuenciaron el genoma humano, uno estaba constituido pordiversos grupos internacionales y se denominó Consorcio internacional, el otro estaba conformado por la compañía Celera, con el controversial y agresivo investigador Craig Venter a la cabeza.
Laobtención del adn, necesario para la secuenciación del genoma humano, fue hecha, en el caso del Consorcio internacional, por donadores anónimos (cinco a diez personas). Celera escogió cinco personas decategorías étnicas definidas: un individuo afroamericano, uno chino, uno mexicano y dos caucásicos. En total se usaron muestras de tres mujeres y dos hombres, todos donadores anónimos. La obtención dela muestra se realizó a partir de sangre (130 mililitros), y en el caso de los hombres incluía cinco muestras de semen tomadas en un periodo de seis semanas.
La descripción de la secuencia no es...