CARIOTIPO ANORMAL

CARIOTIPO ANORMAL
DOCENTE: RUTH MARIBEL FORERO CASTRO
TOPICOS:
1. INTRODUCCION
2. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
2.1 ANOMALIAS NUMERICAS A NIVEL SOMICO O ANEUPLOIDIAS
2.2 ANOMALIAS NUMERICAS A NIVEL PLOIDICO, EUPLOIDIAS
ABERRANTES O POLIPLOIDIAS

2.3 MOSAICOS O MIXOPLOIDIAS
3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
3. 1 ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES ESTABLES
3.2 ANOMALIASCROMOSOMICAS ESTRUCTURALES INESTABLES
4. SITIOS FRAGILES
5. NOMENCLATURA
6. BIBLIOGRAFIA

INTRODUCCION
La información genética de un organismo se encuentra en delicado equilibrio tanto en su
contenido como en su localización, sin embargo, dentro del genoma el material genético es
dinámico, cambia lenta pero continuamente, produciendo así la inmensa variedad de
caracteres biológicos de losseres vivos. A diferencia de los cambios moleculares que
ocurren a nivel de genes específicos dentro del genoma, las anormalidades cromosómicas,
afectan grandes porciones del material genético siendo observables en microscopio.
Las anomalías cromosómicas o cromosomopatías son interesantes desde varios puntos de
vista biológicos; resultan útiles para profundizar en la función génica a escalagenómica,
revelan aspectos importantes de la meiosis y de la arquitectura cromosómica, constituyen
herramientas muy útiles para la manipulación genómica experimental y permiten
profundizar en los procesos evolutivos. De igual forma, su conocimiento es básico para la
Genética Médica y para la evaluación de las enfermedades de causa cromosómica. (4)
El amplio rango de anormalidades cromosómicas, dadoa partir del complemento diploide
normal de la especie humana conduce a fetos no viables que usualmente se abortan en el
primer trimestre, sin embargo, las pequeñas variaciones del patrón normal que conducen al
nacimiento de niños con diferentes tipos de defectos o malformaciones, dependen de la
naturaleza de la anormalidad y de los cromosomas involucrados en la alteración. Desde
1959, sedescribió la primera anormalidad cromosómica humana, la trisomía 21, que
caracteriza el Síndrome de Down y a partir de allí la citogenética humana se constituyó en
un campo de gran interés para la completar los análisis acerca del origen y patogenia de
muchas anormalidades. Las cromosomopatías se observan en un 0.5 a un 1% de los recién
nacidos vivos; se encuentran en un 6% de los fallecimientosen la época perinatal y en un
39% de los abortos espontáneos (4, 6).
Las anomalías cromosómicas humanas se dividen en dos grupos; las numéricas y las
estructurales. Las numéricas pueden ser a nivel sómico (aneuploidías), a nivel ploídico
(euploidías aberrantes) o presentarse en mosaicismo (mixoploidías); las estructurales

pueden ser estables (deleción, duplicación, translocación,inserción, inversión e
isocromosoma) o inestables (anillo, dicéntrico, acéntrico, triradio y cuadriradio). Los
principales efectos genéticos de estos diferentes tipos de rearreglos cromosómicos pueden
conducirse hacia la perdida de material genético, ganancia de material o relocalización de
segmentos cromosómicos. La pérdida de material cromosómico, puede ser causada por
pérdida de cromosomas enteros(monosomías), deleciones o translocaciones no
balanceadas. La teoría patogenética estándar sostiene que tales cambios pueden remover
genes vitales para el funcionamiento normal del individuo (Ver diapositiva 2).
La ganancia de material genético puede darse por errores en la segregación dando lugar a
trisomías o polisomías más extensivas. La duplicación de regiones o segmentos
cromosómicosparticulares pueden también conducir a un producto génico desbalanceado o
sobreexpresado. En todos los casos, un simple efecto de dosis puede ser un mecanismo por
medio del cual el DNA extra es influyente en el fenotipo del individuo.
La relocalización de secuencias a nivel intracromosomal (inversiones) o intercromosomal
(translocaciones e inserciones) son rearreglos que conducen a interferir...