Cariotipo Humano



El Cariotipo Humano
















Introducción


Con la realización de este trabajo tenemos como finalidad profundizar los conocimientos del lector sobre el Cariotipo Humano y las enfermedades o anomalías que se pueden producir a raíz de sus alteraciones o malformaciones en el momento de la fecundación, sus características generales, y el porqué de su aparición en elesquema cromosómico de un individuo.

¿Qué es el cariotipo de una especie?
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto odibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos  y 1par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. En otras palabras el cariotipo de una especie es el conjunto de cromosomas que presentan las células de un individuo es decir, la constitución cromosoma de un individuo, tomando en cuenta la forma y el tamaño de loscromosomas.
Historia del Cariotipo Humano:
Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta: ¿Cuántos son los cromosomas quecontiene una célula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenía 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO. Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
Se usaroncélulas en cultivo.
Células pre-tratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.

¿Cómo se encuentran organizaos los cromosomas en el Cariotipo Humano?
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 gruposatendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos.
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:










Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de laA a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se...