El cariotipo humano

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El Cariotipo Humano

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cadabrazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

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Determinación del cariotipo humano

-Se extrae lasangre

- Se incuba por 3 días a 37°C

- Se aíslan los glóbulos blancos o leucocitos

- Se añade colchicina para detener el proceso de mitosis

- Se crea un medio hipotónico con agua. Hay osmosis- Se fijan con alcohol, se tiñen y se observan al microscopio

- Se toma foto.

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Aberraciones numéricas

Estas aberraciones se denominan también mutaciones genómicas, ya que varíael número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condicióndiploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

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*Aberraciones cromosómicasnuméricas

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Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. Enhumanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como...
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