cariotipo humano

Cariotipo Humano
El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento más adecuado paraobservar los cromosomas. Después se someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con orceína acética y se fotografían a través del microscopio.
Loscromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero.Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomasse sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

SÍNDROME
TIPO DE
MUTACIÓN
CARACTERÍSTICAS Y
SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN
Síndrome de Down o mongolismo
Trisomíadel 21
(tienen 47 cromosomas)
Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensión a las infecciones, etc. Es más frecuente en hijos de madresadolescentes o de edades tardías, por anomalías en la meiosis.
Síndrome de Edwards
Trisomía del 18
(tienen 47 cromosomas)
Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesióncardiaca y membrana interdigital en los pies.
Síndrome de Patau
Trisomía del 13 o del 15
(tienen 47 cromosomas)
Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos supernumerarios, etc.Síndrome de Klinefelter (intersexo masculino)
44 autosomas + XXY
Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo coeficiente de inteligencia, desarrollo de mamas y esterilidad.
Síndrome de...