Cariotipo Humano
Páginas: 25 (6017 palabras)
Publicado: 24 de mayo de 2012
Universidad Autónoma de Nuevo León
Facultad de Medicina
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CARIOTIPO HUMANO
HISTOLOGIA
Monterrey Nuevo León
Marzo 2012
INTRODUCCION:
En la presente investigación realizada sobre el cariotipo humano; material que consiste en comprender la formación de cada individuo, así como su interés y utilidad a estudio de la humanidad.Hacemos énfasis a determinar tantos sus eventos normales como anormales, mencionando algunas patologías tales como: síndrome de klinefelter, síndrome de turner y síndrome down; describiendo sus diferencias, síntomas, relaciones clínicas y morfológicas como también el tratamiento que se lleva acabo y como llevarlo acabo con el paciente y su familia.
Nos retomamos a llevar esta investigaciónpara saber mas a fondo como se ha llevado acabo tal investigación genética mostrando documental de referencias pasadas.
Muestra imágenes ilustradas de casos clínicos. Y una breve conclusión en la más humilde opinión.
ANTECEDENTES:
❖ El cariotipo humano:
La Genética es la ciencia que tiene por objeto el estudio de laherencia biológica del hombre. Es fundamental, el estudio de las semejanzas y diferencias hereditarias entre los seres humanos, de las causas de esas semejanzas y diferencias, de la forma en que se trasmiten de generación en generación.
Hasta el año 1956, se estimaba que el número de cromosomas del hombre sería de 48. En dicho año, Tjio y Levan abrieron una nueva era de la investigación citológicahumana. Cultivando células de pulmón de embriones abortados, y mediante una técnica más precisa que las utilizadas hasta entonces, demostraron que el número diploide (2n) de cromosomas de hombre es 46.
Ford y Hamerton en el mismo año confirmaron el descubrimiento, aceptándose de manera universal el número de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de heterocromosomas o cromosomas sexuales.Estos últimos son iguales (XX) en las mujeres y desiguales (XY) en los varones. Las nuevas técnicas de cultivo de tejidos y de sangre permiten obtener células en división o mitosis, precisamente en metafase, que es cuando se diferencian con mayor nitidez los cromosomas. De este modo se pueden detectar con claridad las posibles alteraciones estructurales o numéricas de dichos cromosomas.
Un datocomplementario del análisis cromosómico, en relación a los cromosomas sexuales, es la cromatina sexual. Ésta consiste en un grumo especial, condensado, de cromatina que se halla en las mujeres adosada a la membrana nuclear de determinadas células, p. ej., en las del epitelio bucal. Fue Barr quien la descubrió en 1949, al examinar las células nerviosas de las gatas. La presencia o falta de dichacromatina está en estrecha relación, respectivamente, con la presencia de dos o de un solo cromosoma X en el cariotipo. La mujer, por tener dos cromosomas X, es cromatín-positiva, tiene cromatina sexual; el varón, en cambio, por tener un solo cromosoma X, es cromatín negativo, carece de cromatina sexual o la tiene en una frecuencia muy baja. Recientemente se ha enriquecido el análisis del cariotipohumano aplicando a los cultivos de tejido humano in vitro el uso de radioisótopos. Mediante esta técnica pueden diferenciarse con mayor precisión los cromosomas sexuales, así como puede lograrse una mejor individuación de pares de autosomas dentro de los grupos, de acuerdo con el patrón de replicación del ADN (ácido desoxirribonucleico).
El examen de los caracteres dermopapilares haadquirido últimamente, sobre todo después de los estudios de Galton, Cummins y Penrose, una notable importancia, debido a la estrecha relación existente entre ciertas aberraciones cromosómicas y determinadas características dermatoglíficas. Así se han logrado establecer los patrones o tipos de dermatoglifos, entre otros, del síndrome de Down y del síndrome de Turner.
❖ Síndrome de Turner:
En...
Facultad de Medicina
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CARIOTIPO HUMANO
HISTOLOGIA
Monterrey Nuevo León
Marzo 2012
INTRODUCCION:
En la presente investigación realizada sobre el cariotipo humano; material que consiste en comprender la formación de cada individuo, así como su interés y utilidad a estudio de la humanidad.Hacemos énfasis a determinar tantos sus eventos normales como anormales, mencionando algunas patologías tales como: síndrome de klinefelter, síndrome de turner y síndrome down; describiendo sus diferencias, síntomas, relaciones clínicas y morfológicas como también el tratamiento que se lleva acabo y como llevarlo acabo con el paciente y su familia.
Nos retomamos a llevar esta investigaciónpara saber mas a fondo como se ha llevado acabo tal investigación genética mostrando documental de referencias pasadas.
Muestra imágenes ilustradas de casos clínicos. Y una breve conclusión en la más humilde opinión.
ANTECEDENTES:
❖ El cariotipo humano:
La Genética es la ciencia que tiene por objeto el estudio de laherencia biológica del hombre. Es fundamental, el estudio de las semejanzas y diferencias hereditarias entre los seres humanos, de las causas de esas semejanzas y diferencias, de la forma en que se trasmiten de generación en generación.
Hasta el año 1956, se estimaba que el número de cromosomas del hombre sería de 48. En dicho año, Tjio y Levan abrieron una nueva era de la investigación citológicahumana. Cultivando células de pulmón de embriones abortados, y mediante una técnica más precisa que las utilizadas hasta entonces, demostraron que el número diploide (2n) de cromosomas de hombre es 46.
Ford y Hamerton en el mismo año confirmaron el descubrimiento, aceptándose de manera universal el número de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de heterocromosomas o cromosomas sexuales.Estos últimos son iguales (XX) en las mujeres y desiguales (XY) en los varones. Las nuevas técnicas de cultivo de tejidos y de sangre permiten obtener células en división o mitosis, precisamente en metafase, que es cuando se diferencian con mayor nitidez los cromosomas. De este modo se pueden detectar con claridad las posibles alteraciones estructurales o numéricas de dichos cromosomas.
Un datocomplementario del análisis cromosómico, en relación a los cromosomas sexuales, es la cromatina sexual. Ésta consiste en un grumo especial, condensado, de cromatina que se halla en las mujeres adosada a la membrana nuclear de determinadas células, p. ej., en las del epitelio bucal. Fue Barr quien la descubrió en 1949, al examinar las células nerviosas de las gatas. La presencia o falta de dichacromatina está en estrecha relación, respectivamente, con la presencia de dos o de un solo cromosoma X en el cariotipo. La mujer, por tener dos cromosomas X, es cromatín-positiva, tiene cromatina sexual; el varón, en cambio, por tener un solo cromosoma X, es cromatín negativo, carece de cromatina sexual o la tiene en una frecuencia muy baja. Recientemente se ha enriquecido el análisis del cariotipohumano aplicando a los cultivos de tejido humano in vitro el uso de radioisótopos. Mediante esta técnica pueden diferenciarse con mayor precisión los cromosomas sexuales, así como puede lograrse una mejor individuación de pares de autosomas dentro de los grupos, de acuerdo con el patrón de replicación del ADN (ácido desoxirribonucleico).
El examen de los caracteres dermopapilares haadquirido últimamente, sobre todo después de los estudios de Galton, Cummins y Penrose, una notable importancia, debido a la estrecha relación existente entre ciertas aberraciones cromosómicas y determinadas características dermatoglíficas. Así se han logrado establecer los patrones o tipos de dermatoglifos, entre otros, del síndrome de Down y del síndrome de Turner.
❖ Síndrome de Turner:
En...
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