Cariotipo Humano

Cariotipo humano
Es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas, lo que permite definir el patrón cromosómico de una especie y observar su forma, tamaño, numero y otras características.
En 1956, jo-hin tjio y Albert johan levan demostraron que los seres humanas tienen 46 cromosomas.
Características:
Se representan en pares y pueden tener diferentes tamaños o formas.22 de los pares son autosomas. El par numero 23 son los cromosomas sexuales
En la mujer ambos cromosomas 23 son XX, por lo que esta es la formula sexual femenina
En el hombre tiene un cromosoma sexual X y otro Y, que es un poco más pequeño. Por lo que su formula sexual es XY.
Los cromosomas homólogos tienen formas y tamaños muy diferentes.
Aberraciones cromosómicas
Los cromosomaseventualmente pueden efectuar diferentes cambios a través de diferentes generaciones, esto se conoce como aberraciones cromosómicas y pueden deberse a variaciones en el número o en la estructura de los cromosomas
Aberraciones cromosómicas numéricas
Se habla de aberraciones numéricas cuando hay la alteración del número total de cromosomas, ya sea por encima o por debajo de lo habitual, estas fallas sepueden presentar tanto en la meiosis como en la mitosis. Las aberraciones cromosómicas pueden ser:
Aneuploidia: consiste en la ganancia o pérdida de uno o más cromosomas individuales. Se puede llamar dependiendo del número de cromosomas: monosomia si se pierde un cromosoma (2n - 1), trisonomia si se gana un cromosoma (2n + 1) o tetrasomia si se gana dos cromosomas (2n + 2)
Poliploidia ocurre cuandohay una ganancia de uno o más juegos completos de cromosomas. En los humanos es letal y el feto muere antes de nacer
Aberraciones cromosómicas estructurales
Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran
Las principales pueden ser:
Duplicación: repetición de un segmentocromosómico, como resultado de un evento erróneo de replicación o de otras alteraciones del entrecruzamiento ocurrido durante la meiosis
Delecion: ruptura de un segmento cromosómico, que conduce a la pérdida de un trozo del cromosoma y de los genes contenidos en el
Reordenamiento cromosómico: cambio del sentido de un segmento cromosómico en 180 grados
Translocacion: inversión cromosómica, en la que unsegmento del cromosoma se mueve desde su posición hacia un cromosoma no homologo
Enfermedades Genéticas en humanos
Enfermedades monogeneticas:
Se origina por la alteración de un solo gen. Si el gen es recesivo se presenta en individuos homocigotos y cuando el gen es dominante la enfermedad se presenta tanto en individuos homocigotos como en heterocigotos.
Algunas son:
Anemia falciforme:enfermedad hereditaria, autosomica y recesiva. Caracterizada por la presencia de glóbulos rojos deformes.
Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria, autosomica y recesiva. Consiste en la deficiencia de la enzima hidroxilasa del hígado, que convierte un aminoácido, la fenilalanina, en tirosina.
Fibrosis quística: enfermedad hereditaria, autosomica y recesiva que afecta las glándulas exocrinas, con untransporte de electrolitos anormal, lo cual se traduce en enfermedad crónica obstructiva de los pulmones, insuficiencia pancreática exocrina y aumento de la cantidad de electrolitos en el sudor.
Algunas otras enfermedades pueden ser: corea de huntigton y la hipercolesterolemia familiar.
Enfermedades Poligenicas
Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomasHipertensión arterial
Diabetes tipo 2
Mal formaciones congénitas
Hidrocefalia
Microcefalia
Labio leporino

Enfermedades cromosómicas en humanos
Se puede deber a la alteración en el número o estructura del cromosoma
Síndrome de Down: es una trisonomia del cromosoma 21
Sindrome de Patau: trisonomia del cromosoma 13
Sindrome de Edwards: trisonomia del cromosoma 18 (44+2 cromosomas sexuales + un...