Cariotipo Humano

República Bolivariana de Venezuela

Ministerio Del Poder Popular Para La Educación

Unidad Educativa Privada “Don Simón Rodríguez”

Maracaibo, Edo. Zulia.

Cátedra: Biología

























Integrantes:

Boscan Anyibel

Chacin Jarlec

García Juan D.

Henríquez Gustavo

Hernández Isbelis

Saavedra Loren

Esquema

Introducción

1.Cariotipo humano

2. Características del cariotipo humano

3. Síndromes generados por la Aneuploidia

4. Mutaciones cromosómicas

5. Diagnostico y detención

Conclusión

Anexos

































Introducción

El siguiente trabajo versa sobre la cantidad de cromosomas que posee el ser humano; las consecuencias que pueden ocurrirsi el nuevo ser no tiene la cantidad suficiente de cromosomas y los trastornos que puede tener el niño al nacer, como el síndrome de Turner; cuando el individuo tiene solo 45 cromosomas en vez de 46, El síndrome de Klinefelter; cuando el individuo tiene 47 cromosomas en vez de 46, Y el síndrome de Down; cuando el individuo en vez de poseer un par de cromosomas 21, posee tres cromosomas 21. Lasmutaciones cromosómicas que son La poliploidia, el Daltonismo, la Hemofilia y como se puede detectar que un individuo tenga un gen recesivo para un rasgo en particular.




Cariotipo Humano

Las especies, tanto animales como vegetales, tiene un número definido de cromosomas.la especie humana posee en sus células somáticas 46 cromosomas, organizados en pares y distribuidos de la siguientemanera: 22 pares de cromosomas autosomas y un par de cromosomas sexuales o heterocromosomas, siendo este último par el que determina el sexo de todo individuo.

El par de cromosomas sexuales en la mujer son iguales y se llama cromosoma X, por lo que se representa mediante XX. En el hombre ambos cromosomas sexuales son diferentes, uno similar al femenino, denominado cromosoma X, y otro de menostamaño y con forma de bastón denominado cromosoma Y. los cromosomas sexuales del hombre se representan con XY.

Se llama cariotipo a la representación grafica del conjunto de cromosomas de las células somáticas humanas, organizadas por forma y tamaño. Para obtener el cariotipo humano existen varias técnicas, pero la más utilizada es la que permite obtenerlo mediante una muestra de sangre. Elproceso para obtener un cariotipo humano mediante una muestra de sangre es de la siguiente manera:

• Se extraen de una persona 5 ml de sangre.

• Se separan los glóbulos blancos y los glóbulos rojos, luego estos últimos se depositan y se eliminan.

• Se le agrega a los glóbulos blancos (leucocitos) una sustancia llamada colchicina, cuya función es detener la división celular en lameta fase.

• Se adiciona agua con la finalidad de que se hinche y estallen las células para que liberen sus cromosomas.

• Se centrifugan y se toma una pequeña muestra que se fija con alcohol y se tiñe con colorante.

• Se fotografían los cromosomas atreves del microscopio y se amplia la imagen para escoger los cromosomas que hayan quedado completos.

• Se ordenan en 7 tiposy se alinean por el centímetro en orden según su tamaño.

• La amniocentesis es una técnica medica que permite conocer el cariotipo de un bebe antes de su nacimiento. La amniocentesis es practicada en aquellas mujeres embarazadas que presentan los siguientes factores de riesgo:

• Tener alguna anomalía congénita heredada de su padre o de su madre.

• Cuando la edad puedapredisponer al feto a alguna mutación cromosómica.

• Haber sufrido una enfermedad antes o durante los primeros meses de gestación.

• Haber estado expuesta a sustancias que puedan alterar el desarrollo del feto.

La amniocentesis consiste en la extracción de una muestra del liquido amniótico presente en el interior del útero mediante una aguja muy fina. Las células fetales obtenidas del...