cariotipo taller

PRACTICA 9

 

EL CARIOTIPO HUMANO

Cariotipo normal y de individuos con alteraciones cromosómicas

 

  

 Introducción

 

 El cariotipo es el complemento cromosómico particular deun individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par decromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a laposición del centrómero que define su morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen unpar aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:

 

Grupo Parescromosómicos Características

A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)

B 4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes entamaño

C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacéntricos

D 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos con satélites

E 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18F 19 y 20 Cr. pequeños y metacéntricos

G 21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.

X, Y  El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.

 

(Todos loscromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)

 

Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros noes posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son...