Cariotipo

CARIOTIPO ANORMAL DOCENTE: RUTH MARIBEL FORERO CASTRO TOPICOS: 1. INTRODUCCION 2. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS 2.1 ANOMALIAS NUMERICAS A NIVEL SOMICO O ANEUPLOIDIAS 2.2 ANOMALIAS NUMERICAS A NIVEL PLOIDICO, EUPLOIDIAS ABERRANTES O POLIPLOIDIAS

2.3 MOSAICOS O MIXOPLOIDIAS
3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES 3. 1 ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES ESTABLES 3.2 ANOMALIAS CROMOSOMICASESTRUCTURALES INESTABLES 4. SITIOS FRAGILES 5. NOMENCLATURA 6. BIBLIOGRAFIA

INTRODUCCION La información genética de un organismo se encuentra en delicado equilibrio tanto en su contenido como en su localización, sin embargo, dentro del genoma el material genético es dinámico, cambia lenta pero continuamente, produciendo así la inmensa variedad de caracteres biológicos de los seres vivos. Adiferencia de los cambios moleculares que ocurren a nivel de genes específicos dentro del genoma, las anormalidades cromosómicas, afectan grandes porciones del material genético siendo observables en microscopio. Las anomalías cromosómicas o cromosomopatías son interesantes desde varios puntos de vista biológicos; resultan útiles para profundizar en la función génica a escala genómica, revelanaspectos importantes de la meiosis y de la arquitectura cromosómica, constituyen herramientas muy útiles para la manipulación genómica experimental y permiten profundizar en los procesos evolutivos. De igual forma, su conocimiento es básico para la Genética Médica y para la evaluación de las enfermedades de causa cromosómica. (4) El amplio rango de anormalidades cromosómicas, dado a partir delcomplemento diploide normal de la especie humana conduce a fetos no viables que usualmente se abortan en el primer trimestre, sin embargo, las pequeñas variaciones del patrón normal que conducen al nacimiento de niños con diferentes tipos de defectos o malformaciones, dependen de la naturaleza de la anormalidad y de los cromosomas involucrados en la alteración. Desde 1959, se describió la primeraanormalidad cromosómica humana, la trisomía 21, que caracteriza el Síndrome de Down y a partir de allí la citogenética humana se constituyó en un campo de gran interés para la completar los análisis acerca del origen y patogenia de muchas anormalidades. Las cromosomopatías se observan en un 0.5 a un 1% de los recién nacidos vivos; se encuentran en un 6% de los fallecimientos en la época perinatal y en un39% de los abortos espontáneos (4, 6). Las anomalías cromosómicas humanas se dividen en dos grupos; las numéricas y las estructurales. Las numéricas pueden ser a nivel sómico (aneuploidías), a nivel ploídico (euploidías aberrantes) o presentarse en mosaicismo (mixoploidías); las estructurales

pueden ser estables (deleción, duplicación, translocación, inserción, inversión e isocromosoma) oinestables (anillo, dicéntrico, acéntrico, triradio y cuadriradio). Los principales efectos genéticos de estos diferentes tipos de rearreglos cromosómicos pueden conducirse hacia la perdida de material genético, ganancia de material o relocalización de segmentos cromosómicos. La pérdida de material cromosómico, puede ser causada por pérdida de cromosomas enteros (monosomías), deleciones otranslocaciones no balanceadas. La teoría patogenética estándar sostiene que tales cambios pueden remover genes vitales para el funcionamiento normal del individuo (Ver diapositiva 2). La ganancia de material genético puede darse por errores en la segregación dando lugar a trisomías o polisomías más extensivas. La duplicación de regiones o segmentos cromosómicos particulares pueden también conducir a unproducto génico desbalanceado o sobreexpresado. En todos los casos, un simple efecto de dosis puede ser un mecanismo por medio del cual el DNA extra es influyente en el fenotipo del individuo. La relocalización de secuencias a nivel intracromosomal (inversiones) o intercromosomal (translocaciones e inserciones) son rearreglos que conducen a interferir en la regulación génica o conllevan a formar nuevos...