CARIOTIPO

Universidad de Carabobo
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Ciencias Biomédicas y Tecnológicas
T. S. U. Citotecnología













Bachilleres:
Henríquez Eriana C.I: 24.647.921
Meriño María C.I: 24.913.469
Nieves Diana C.I: 24.793.575
1 Semestre

Bárbula, 30 de Mayo de 2013.



El CariotipoEn términos generales, el cariotipo se define como la representación grafica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características. Es un estudio de rutina genética, mediante este estudio se pueden detectar y analizar anomalías numéricas y estructurales.

El Cariotipo Humano

De manera inmediata,luego de postularse la teoría cromosómica de la herencia, pasaron muchos años para que se conociera el número exacto de cromosomas que tienen los seres humanos. Fue en 1956, con el perfeccionamiento de las técnicas de microscópica óptica, que Jo-Hin Tijo y Johan Albert Levan, investigadores, demostraron que el número de cromosomas de las células somáticas humanas es de 46. Los cromosomas varíansegún la especie. Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par heterocromosomas o cromosomas sexuales. En la mujer, ambos miembros del par son idénticos,de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico al cromosoma X femenino; el otro es màs pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza XY. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas yseguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. La imagen del cariotipo la tenemos se tiene visualizada desde 1956, y se utilizan una serie de técnicas que permiten para identificar los cromosomas más fácilmente y sin errores. Esto se conoce, como técnicas de bandeo.

Grupo
Cromosomas
CaracterísticasEjemplo
A
1-3
Grandes cromosomas metacéntricos.

B
4-5
Grandes cromosomas submetacéntricos.

C
6-12 X
Cromosomas submetacentricos medianos.

D
13-15
Grandes cromosomas acrocéntricos.

E
16-18
Cromosomas acrocéntricos medianos.

F
19-20
Cromosomas metacéntricos cortos.

G
21-22 Y
Cromosomas acrocéntricos cortos.


Tipos de Cariotipo

Cariotipo Clásico: esllamado así porque para su utilización se requiere de colorantes clásicos como Giemsa, ya que es específica para los fosfatos del ADN.

Cariotipo Espectral: en la determinación de estos cariotipos, las herramientas más modernas, se emplean varios colorantes fluorescentes que se enlazan a ciertas partes del cromosoma. Al generar muchos colores diferentes es más seguro, y factible determinar algunaaberración cromosómica. Fue el primero relacionado específicamente con el cáncer, con leucemia.

Cariotipo Digital: conocido también como cariotipo virtual, se utiliza para determinar el número de copias de ADN.

Técnicas de bandeo

Para poder identificar los cromosomas es necesario bandearlos. El descubrimiento de las técnicas de bandeo cromosómico ha significado un considerable progresotanto en citogenética humana ya que, al poder obtenerse imágenes reproducibles de la existencia de estructuras cromosómicas transversales (bandas) de diferente tamaño a lo largo de los cromosomas, ha sido posible disponer de una herramienta de identificación de cada cromosoma humano. Adicionalmente, esta metodología ha permitido localizar con certeza los puntos de fractura observados en la...