cariotipo

2. ¿Qué es y qué utilidad tiene un cariotipo?
El cariotipo o estudio cromosómico consiste en el análisis al microscopio de los cromosomas. Diversas enfermedades humanas son producidas por alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down es la más conocida de estas afecciones y una de las más frecuentes.
El cariotipo se puede realizar en distintassituaciones y con distintos objetivos: 

En primer lugar se puede utilizar como diagnóstico de causa en casos de retardo mental severo, malformaciones congénitas o ante la sospecha de diversas enfermedades genéticas causadas por anomalías cromosómicas.

También se puede utilizar en el diagnóstico, seguimiento y control de diversas afecciones hemato-oncológicas. 
Se puede realizar para determinar causasde infertilidad o pérdida recurrente de embarazos en parejas. 

Se puede realizar de forma prenatal para determinar si el feto padece una anomalía cromosómica (fundamentalmente síndrome de Down). Para esto se debe
n obtener células del feto, lo que se logra por medio de una biopsia de vellosidades coriales o una punción amniótica (amniocentesis). Esto se realiza en casos de madres mayores de 35años y/o con alteraciones sugestivas de anomalías cromosómicas demostradas en la ecografía u otras pruebas como el SC fetal 11-14 . La amniocentesis debe realizarse entre las 14 y las 18 semanas de edad gestacional.

Mediante el cariotipo no se diagnostican todas las enfermedades genéticas, solamente aquellas causadas por desbalances en el material cromosómico. De todos modos, es una de las primerasexploraciones que se realizan para determinar las causas genéticas de una enfermedad. El cariotipo debe ser indicado por su médico tratante (de distintas especialidades)

El cariotipo es el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célulade su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y  un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse, que permiten diferenciarlos unos de otros.
El cariotipo permite ladetección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica. Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornosreproductivos que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico o parejas con abortos de repetición o fallos de implantaciónrecurrentes tras un tratamiento de FIV.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas como el Síndrome de Klinefelter(cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo45,X0).  En el Síndrome de Klinefelter el varón presenta un fallo testicular que da lugar a infertilidad, y en el Síndrome de Turner la paciente es de sexo femenino pero la ausencia de un cromosoma X hace que no se desarrollen los caracteres sexuales primarios y secundarios de la mujer, dando lugar a infertilidad. Otrasalteraciones cromosómicas también frecuentes son las estructurales (traslocacionesrobertsonianas, inversiones, duplicaciones, etc…). Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar alteraciones en el seminograma en los varones o fallo ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica...