Cariotipos

CARIOTIPOS- ANOMALIAS CROMOSOMICAS
En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño.
Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbracolocarse al final.

También se agrupan de acuerdo a su apariencia:
Grupo A
Croms. 1-3
Metacéntricos o Submetacéntricos
Grupo B
Croms. 4 y 5
Submentacéntricos

Grupo C
Croms. 6-12 y Xsubmetacéntricos
Grupo D
Croms. 13-15
Acrocéntricos
Grupo E
Croms. 16-18
Submetacéntricos

Grupo F
Croms. 19 y 20
Submentacéntricos
Grupo G
Croms. 21-22 y crom. Y.
AcrocéntricosSimbología citogenética

1-22 # cromosomas
X Cromosoma X
Y Cromosoma Y
p Brazo corto
q Brazo largo
+
Ej. +21 --crom. 21 adicional.
13p+ --duplicación parcial de una región.
Ej. -21 --crom. 21 de menos.
5p- --Perdida brazo p del crom #5.
/ Presencia de un mosaico.
del Delección
dup Duplicación
S SatéliteAnomalías Cromosómicas

Cambios en la estructura de los cromosomas:
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones
2) Cambio en el numero de los cromosomas:
Aneuploidías: monosomías ytrisomías
Poliploidías

T Translocación
= intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos.
Inv. Inversión
= parte del cromosoma es cortado, girado 180º y es reinsertado enel cromosoma.
i Isocromosoma
= consiste de dos copias de un brazo y el otro es perdido.
r Cromosoma de anillo o “Ring chromosome”
= terminales (telómeros) de los cromosomas se unenformando un cromosoma en forma de anillo.

El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó".
Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contenermuchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones".
Un ejemplo de un...