Carolina

ESCUELA DE CONTABILIDAD Y ADMINISTRACION DE MAZATLAN

02 de Diciembre de 2010
NIÑOS ARLEQUIN
METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION TRABAJO DE INVESTIGACION
FELIX MANUEL TOLEDO GUARDADO CAROLINA ENCISO BURGUEÑO

INDICE

* Planteamiento del Problema
* Antecedentes
* Definición del Problema* Justificación
* Objetivos de la Investigación
* Preguntas
* Hipótesis
* Marco Teórico
* Métodos de Investigación
* Gráficos
* Conclusión

* Con este trabajo de investigación pretendo saber más sobre el tema de “los niños arlequin”, pues desde que vi un programa en televisión dedicado a estos niños ya que salieron entrevistas con ellos. Para mi esimportante investigarlo y lograr entenderlo.
Es preciso aclarar que una enfermedad de este tipo es muy rara de darse en cualquier familia pues ya que esta se da solamente en donde la pareja (padres) tienen un mismo tipo de gen defectuoso y sobre todo es muy rara de darse en cualquier lugar ya que en la actualidad no existe ningún caso en nuestro país.
Esta enfermedad es vista desde su nacimiento ya queestos niños nacen con la piel extremadamente reseca y su color es pálida-amarillenta.
La mayoría de estos niños no logran llegar a la adolescencia ya que en algunos se da más fuerte la enfermedad que en otros.
Cualquier caso de esta enfermedad es irremediablemente fatal, ya que puede ser por muchas causas como la deshidratación, problemas respiratorios, etc...

* Es una enfermedad de lapiel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabòlicos). Es la forma de ictiosis congènita màs grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recièn nacidos con la enfermedad, que recuarda a un disfrz de arlequìn. La ictiosis tipo Arlequìn es una enfermedad genètica rara de la pielcaracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en todo la piel, como a su vez nacen con los pàrparos totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales caracterìsticas y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax. Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de lacapa lámela, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hirperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral,hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se produce a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conduce a hirpernatremia (aumento anormal de sodioen sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.
* Este tema es muyimportante porque no es muy común de darse en cualquier familia, en cualquier persona físicamente y sobre todo en cualquier lugar, ya que esta ocurre cuando los ambos padres tienen un mismo gen defectuoso( padres con el mismo tipo de sangre familiar), pues este gen ocasiona que estos niños salgan con esta enfermedad que es muy grave, porque muchos de estos niños no sobreviven, muchos hasta la...