Caso clinico de holaprosefalia

Caso clínico de Holoprosencefalia
Holoprosencefalia es la no segmentación del prosencéfalo, se caracteriza por defectos en la línea media y se presenta con hipertelorismo, nariz corta, labio y paladar hendido, filtrum amplio, microcefalia e hidrocefalia, crisis convulsivas y anomalías endocrinológicas. Se relata el caso de un paciente varón de tres meses de edad y con antecedentes maternos de: G1 P 1 A 0 C 0 15 años de edad y control prenatal completo. Embarazo normal que a las 34 semanas se diagnostica defecto del Sistema nervioso Central (SNC) y retardo del crecimiento intrauterino. Parto institucional, recién nacido pretérmino de 36 semanas, peso: 1900gr, cianótico, no llanto, requirió oxígeno. Se hospitaliza por 12 días, Ecografía y TAC cerebral evidenciaron Holoprosencefalia, sinhipertensión-endocraneana. Al mes de vida se hospitaliza por síndrome convulsivo, neumonía, síndrome coqueluchoide; se le sigue por consulta externa, paciente con fiebre interdiaria y episodios convulsivos durante un mes. Se hospitaliza, al ingreso tres episodios convulsivos tónico–clónico generalizados, irritable, hipertelorismo ocular, nariz de puente bajo ancho, labio y paladar hendido, herniaumbilical, hernia inguinoescrotal y micropene. Hipertonía, retardo del desarrollo psicomotor. Se le realiza una punción lumbar resultando meningitis bacteriana por lo que se inicia el manejo antibiótico. Posteriormente, dificultad respiratoria severa, roncus, siblilancias, posible broncoaspiracion. Electrolitos: Na:155,3mEq/L=mE/L, K:5,95mEq/L=mE/L. Cl:121mEq/ L, problemas de cortisol ypanhipopituitarismo, inicia reemplazo hormonal. Neurología refiere agenesia cerebral, reacciones con tallo cerebral y cerebelo. De mal pronóstico, hace paro-cardiorespiratorio por lo que se realizan maniobras de reanimación cardiopulmonar. Continúa en mal estado general, periodos de apnea, baja saturación, expansibilidad torácica disminuida. Hace 3 paros cardiorrespiratorios, en el tercero no hay respuesta yfallece. La Holoprosencefalia es un defecto del SNC ligado a mal pronóstico. En este caso, el paciente reaccionaba con tallo cerebral y cerebelo, además hubo panhipopituitarismo, alteraciones hormonales y meningitis bacteriana que complicaron más el cuadro.
 

Al comienzo de la tercera semana de vida embrionaria se empieza a formar el Sistema Nervioso Central, es ahí cuando aparece la placaneural, la cual posteriormente formará el tubo neural quien dará origen a estructuras como el prosencéfalo, el mesencéfalo y el romboencéfalo (2,3,12) . Cualquier alteración que ocurra en estos importantes periodos traerá consigo consecuencias neurológicas importantes para este futuro ser.
La no segmentación del prosencéfalo en los dos hemisferios, dará como resultado una patología conocida comoholoprosencefalia, la cual se caracteriza por defectos múltiples en la línea media de la cara. Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, aunque su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200- 250 fetos (4) . Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de Holoprosencefaliasobreviven al parto (4) .
Existen tres clases de holoprosencefalia: alobar, la semilobar y la lobar, esta última la forma menos grave de la enfermedad. En cualquiera de los tres tipos, los niños presentan una morfología facial característica: hipotelorismo, cebocefalia, nariz corta con gran ensilladura, labio leporino y paladar hendido y, en muchos casos, filtrum amplio, ausencia de los incisivos,o incisivo central único, microcefalia e hidro-cefalia. Excepcionalmente y sólo en los casos severos los niños nacen con probóscide, pérdida de rasgos faciales y ciclopía (1,4) . También se asocia con gran frecuencia a crisis convulsivas y anomalías endocrinológicas importantes.
Por tratarse de una patología infrecuente y rara en nuestro medio, a continuación queremos mostrar el caso clínico de...