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Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias (codificación genética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en la Corea deHuntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El controlen otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia de las deetiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológicoprogresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.
Algunos de los casos de enfermedades hereditarias queestudiaremos a fondo son:
• Hemoglobina S
• Alelos múltiples
• Corea de Huntington
• Disostosis Craneofacial o Síndrome de Crouzon
• Diabetes
DIABETES MELLITUS
Por su variabilidad en la edad depresentación, de la frecuencia diferente en varones y en hembras y por su heterogeneidad genética, la diabetes ha sido calificada de "pesadilla genética". No obstante, si se excluyen los pocos casosoriginados por genes mutantes simples, los que forman parte de otros síndromes y los que reúnen ambas circunstancias, la gran mayoría de los casos de diabetes parecen ser de herencia multifactorial(Simpson, 1964).
Las cifras del riesgo de recurrencia en la diabetes son obtenibles solamente entre parientes de primer grado (Simpson, 1968). Las tablas 1 y 2 proporcionan cifras del riesgo derecurrencia en hijos y familiares de diabéticos. Los cálculos están indicados en forma de múltiplos del riesgo de diabetes en miembros de una población general del mismo sexo y edad. La tabla 3 resume elcálculo del riesgo en familiares de primer grado, con cifras por separado del riesgo de diabetes en diversas edades de presentación. Nótese que cuanto más precoz es la presentación en el probando, tanto...