Chiari

Malformaciones
de la unión cráneocervical (Chiari
Tipo I y
Siringomielia)
La información de está página está tomada del documento:
MALFORMACIONES DE LA UNIÓN CRÁNEO-CERVICAL
(CHIARI TIPO I Y SIRINGOMIELIA). Síntesis del documento
de consenso, que sintetiza los principales los aspectos científicomédicos, sociosanitarios, psicológicos y legales del abordaje de las
malformaciones de la unióncráneo-cervical, específicamente el
síndrome de Chiari tipo I y la siringomielia, que se destacan por su
frecuencia de presentación y la gravedad de sus síntomas.
El documento ha sido promovido por el Instituto de Investigación de
Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III y
elaborado por representantes de diversas Instituciones, Sociedades
Científicas y de Asociaciones de pacientes, conel objetivo de
identificar de forma consensuada las principales características de
las malformaciones cráneo-cervicales y promover el conocimiento
de estas enfermedades entre los profesionales de la salud, lo que sin
duda redundará en una mejor calidad de vida de las personas con
este tipo de malformaciones cráneo-cervicales.
Definición
La malformación de Chiari es una enfermedad generalmentecongénita que se produce por alteración del desarrollo de los somitas
mesodérmicos occipitales, se puede asociar a siringomielia e
hidrocefalia, y se caracteriza por la alteración anatómica de la base
del cráneo y de las estructuras neurológicas adyacentes, con
herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del
foramen magnum hasta el canal cervical.
La siringomielia es un trastornocrónico de la médula espinal en que
una cavidad tubular central se extiende a través de varios segmentos
de ésta. Generalmente, afecta la región cervical, aunque puede
extenderse en dirección craneal hasta el tronco del encéfalo o en
dirección caudal, hasta segmentos torácicos o lumbares. El 90% de
las siringomielias se asocia con malformación de Chiari.
Clasificación
Existen 5 subtipos (0 a IV) demalformación de Chiari, con
diferentes alteraciones anatómicas de las estructuras afectadas. El
tipo I es el más frecuente, con herniación de las amígdalas
cerebelosas a través del foramen mágnum, habitualmente sin
descenso del tronco del encéfalo o del cuarto ventrículo, ni
hidrocefalia; y se asocia a siringomielia en el 40% de los casos.
Es frecuente la presencia de otras anomalías asociadas:malformaciones óseas de la unión cráneo-cervical (˜50% de los

casos), alteraciones de los ventrículos y cisternas (hidrocefalia sólo
en el 3-10% de los casos) y de las meninges.
Fisiopatogenia
Existen varias teorías fisiopatogénicas respecto del complejo Chiari
tipo I-siringomielia, las más aceptadas involucran un factor
mecánico (fosa posterior excesivamente pequeña) y una alteración
del desarrolloembrionario. Se ha observado mayor frecuencia de
Chiari tipo I y II en mujeres, así como asociación de casos en ciertas
familias. A partir de estos datos y de la coexistencia con anomalías
genéticas (Klippel-Feil o acondroplasia), se ha planteado un factor
genético en algunos subtipos, aunque no existen conclusiones
definitivas al respecto.
Clínica
La sintomatología comienza entre los 25 y 45 años;suele aparecer
más temprano en pacientes con siringomielia y habitualmente suele
ser de inicio insidioso y curso progresivo. Existe mucha variabilidad
en las formas de presentación clínica, desde casos asintomáticos, a
casos con manifestaciones clínicas inespecíficas o con signos
neurológicos graves. Además, el cuadro clínico puede ser fluctuante,
con períodos de agudización y de remisión.
Lacefalea suboccipital es el síntoma y la forma de presentación (6070% de los casos) más frecuente. También puede existir cervicalgia,
vértigo, acúfenos, hipoacusia, cefalea retro-orbitaria, diplopia,
fotopsias, visión borrosa y fotofobia. Los síntomas relacionados con
compresión medular o bulbar son: debilidad y espasticidad en las
cuatro extremidades, alteraciones sensitivas en los miembros...