ciencia

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SINDROME X FRAGIL
Feliciano J. Ramos Fuentes

ausencia de la proteína FMRP, localizada
en el citoplasma celular, y que es especialmente abundante en las neuronas. Las
mujeres y varonesportadores presentan
entre 55 y 230 repeticiones (premutación)
y el gen FMR1 no está metilado. Entre un
15-20% de individuos con SXF son mosaicos y producen cierta cantidad de FMRP
(gen FMR1 nometilado). Excepcionalmente (230

Completamente
metilado

Afectados 100%

50% afectadas
50% no
afectadas

Mosaicismo

Variable entre
premutación y
mutación completa

Parcial:
No metilado encélulas
con premutación
Metilado en células con
mutación completa

Afectados 100%:
A veces CI
superior a
varones con
mutación
completa

Muy variable:
desde normal a
afectadasMosaicismo
metilado

>230

Parcial:
Mezcla de células
metiladas y no
metiladas

Afectados 100%:
A veces CI
superior a
varones con
mutación
completa

Muy variable:
desde normal a
afectadasMutación
completa
no metilada

230

No metilado

Casi todos
afectados pero a
menudo CI
"borderline"

Muy variable:
desde normal a
afectadas

54

un expansión del gen FMR1(premutación). Ellas y sus familiares tienen un
mayor riesgo de tener descendientes con
SXF y deben ser informados al respecto. Se
les indicará la posibilidad de determinar su
situación de portador/a conel correspondiente estudio molecular, lo que permitirá
una estimación precisa de su riesgo de
recurrencia. El diagnóstico prenatal es
posible gracias al estudio del ADN fetal en
células obtenidaspor amniocentesis o por
biopsia de vellosidades coriales.

DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
Debe relizarse principalmente con:
–

Síndrome de Sotos: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia,epilepsia.

–

Síndrome de Prader-Willi: Deficiencia
mental, obesidad, baja talla, hipogenitalismo.

–

Síndrome de hiperactividad+déficit de
atención

–

Varones con premutación: Se...