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Acta Pediatr Mex 2009;30(4):220-5

Artículo de revisión Enfermedades genéticas y defectos al nacimiento. Impacto en la morbilidad y mortalidad pediátrica
Dra. Betina Zubieta-Ruiz,* Dr. Pedro Sánchez-Márquez,** Dra. Rocio A. Castillo-Cruz*** RESUMEN
El objetivo del presente estudio fue evaluar el impacto que representan los defectos al nacimiento y enfermedades genéticas en la infancia comoproblema de salud pública con respecto a su atención hospitalaria. Se revisaron artículos relacionados con el tema de 1970 hasta el 2007. Fueron seleccionados 22 artículos que cumplieron los criterios de inclusión. Se concluye que las enfermedades genéticas y defectos al nacimiento constituyen entre 40 y 50% de las causas de hospitalización pediátrica en hospitales y centros hospitalarios de altaespecialidad, cifra que se incrementa cuando se consideran los múltiples internamientos a los que pueden estar sujetos estos pacientes constituyendo un problema de salud pública a nivel mundial relacionado a la transición epidemiológica. Se requieren estudios adicionales para conocer sus implicaciones actuales y a futuro en el sistema de salud así como en la utilización de los recursos disponibles;asimismo, el replanteamiento de las estrategias asistenciales, preventivas, formación de recursos humanos y de investigación. Palabras clave: Defectos al nacimiento, morbilidad, mortalidad, salud pública, transición epidemiológica.

ABSTRACT
The objective of this study was to evaluate the impact of birth defects and genetic diseases in infancy as a health problem with respect to hospital care.We reviewed related articles from 1970 to 2007, from which 21 fulfill inclusion criteria. We conclude that genetic diseases and birth defects represent 40 to 50 percent of all admissions to pediatric centers and this number increases because of repeated hospitalizations of these patients. Birth defects and genetic diseases represent a public health problem related to epidemiologic transition.Further studies are needed to understand their implications in the future of health care system, the appropriate use of available resources, strategies, prevention, education of human resources and research. Key words: Birth defects, morbidity, mortality, public health, epidemiologic transition.

urante el último siglo los investigadores han cuestionado qué proporción de la morbilidad y mortalidadinfantil se debe a problemas genéticos. Un mejor conocimiento de las bases genéticas de múltiples patologías ha permitido diagnosticar una mayor proporción de estas enfermedades en la población pediátrica. En los últimos 35 años diversos investigadores han estudiado de diferentes maneras las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas en pacientes de diferentes grupos de edad, con objeto deresaltar su impacto en el costo de su atención.
* ** *** Residente de tercer año de pediatría. Departamento de Consulta Externa de Pediatría. Pediatra e investigador en Ciencias Médicas. Laboratorio de inmunología experimental. Instituto Nacional de Pediatría.

D

Los defectos de nacimiento y las enfermedades genéticas son causa importante de morbi-motalidad, por lo que constituyen un problemade salud pública.1,2 En México, según el informe del Consejo Nacional de Población (CONAPO) 3, las enfermedades congénitas han aumentado a partir de 1997 y desde entonces ocupan el segundo lugar de las causas de muerte. También el Instituto Nacional de Estadística, Geografía e Informática (INEGI) señaló en el año 2006 que las malformaciones congénitas, las deformidades y las anomalíascromosómicas son la segunda causa de muerte en niños de uno

Recibido: abril, 2009. Aceptado: mayo, 2009. Este artículo debe citarse como: Zubieta RB, Sánchez MP, Castillo CRA. Enfermedades genéticas y defectos al nacimiento. Impacto en la morbilidad y mortalidad pediátrica. Acta Pediatr Mex 2009;30(4):220-5. La versión completa de este artículo también está disponible en: www.nietoeditores.com.mx...
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