ciencias

Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primerosmeses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad secaracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuánafectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.
Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzimaconocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de lacélula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. Enla enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en ellisosoma.
Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso puedenromperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos delcorazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.
Clasificaciones
La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito...