Cientifico

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico crónico incapacitante que se asocia con un elevado impacto en la salud pública y en los sistemas de asistencia médica, que afecta aproximadamente al 1%de la población y cuya etiopatogenia aún es desconocida. En el mejor de los casos la enfermedad evoluciona por brotes y remisiones, pero en la mayoría de los pacientes adopta un curso progresivo conescasa recuperación.

La información en general avala fuertemente la participación genética en el desarrollo de la esquizofrenia. El mecanismo de transmisión es complejo y no mendeliano. La forma máscomún de transmisión parece involucrar múltiples locus de susceptibilidad, aunque el número y participación de cada uno de ellos aún no se conoce.

La mayor expectativa en el área de la medicinamolecular está relacionada con la identificación de factores genéticos subyacentes en la predisposición a diversas patologías, entre ellas esquizofrenia. Una vez identificados con precisión losmecanismos genéticos surge una nueva línea de investigación biológica, cuyo resultado final puede ser el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Hasta la fecha, la conclusión más importante en relaciónal origen genético de la esquizofrenia refiere la escasa posibilidad de que esté involucrado un único gen mayor. Por ello, la mayoría de los investigadores focalizaron la identificación de genes conefecto menor, aunque los resultados han sido contradictorios.

Un abordaje alternativo para conocer la base genética del trastorno es el estudio de anormalidades cromosómicas, como translocaciones,trisomías y deleciones. La experiencia con otras enfermedades complejas -Alzheimer y Down- indica que este abordaje probablemente sea el de mayor beneficio para comprender la base genética y losmecanismos fisiopatológicos. Empero, para que una determinada enfermedad se relacione con alteraciones cromosómicas particulares es necesario observar una mayor frecuencia en sujetos portadores de las...