Citogenética

EDUCACIÓN Y PRÁCTICA DE LA MEDICINA RÁCTICA DE LAmedicina actual
EDUCACIÓN Y P• Citogenética en la MEDICINA

Utilidad de la citogenética en la medicina
actual
Visión histórica y aplicación

The utility of cytogenetics in modern medicine.
Historical view and application
CLAUDIA TAMAR SILVA, NORA CONSTANZA CONTRERAS,
DORA JANETH FONSECA • BOGOTÁ, D.C.
Resumen

La citogenética es elestudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros
pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en
1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio,
y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos
por célula diploide. Lacitogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo
cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de
recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos y en
general al personal de la salud,de la importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en
que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome dismórfico. (Acta Med Colomb
2008; 33: 309-316).
Palabras claves: cariotipo, citogenética, cromosomopatía, síndrome dismórfico, diagnóstico.

Abstract

Cytogenetics is the study of chromosomes and their numerical and structural abnormalities. In the
late 1800´sFlemming published his first illustrations of human chromosomes based on his observations on a microscope. In 1953 Tijo and Levan determined the number of chromosomes in a human
somatic cell. From then on, conventional cytogenetics became an important tool for physicians in the
diagnosis of patients with chromosomal anomalies through the use of the karyotype. The karyotype
thus becomes a meansto diagnose patients and provide them genetic counseling. The purpose of this
review is to enlighten family doctors, pediatricians and gynecologists and other health practitioners
of the importance of cytogenetics when challenged with patients with an abnormal karyotype or
dysmorphic syndrome. (Acta Med Colomb 2008; 33: 309-316).
Key words: karyotype, cytogenetics, chromosomal anomaly,dysmorphic syndrome, diagnosis.

Introducción

Con el advenimiento de la biología molecular y de la
citogenética molecular, la citogenética convencional es una
herramienta que muchos médicos han dejado de lado o por
el contrario, el cariotipo se ha constituido en un examen
que se ordena para reforzar diagnósticos de enfermedades
que no están relacionadas con alteraciones cromosómicas.
El usoactual de la citogenética convencional sigue siendo
amplio y constituye una herramienta importante en varios
campos de la medicina como pediatría, endocrinología o
ACTA MÉDICA COLOMBIANA VNº. 4 ~N° 4 ~ OCTUBRE-DICIEMBRE ~ 2008
ED COLOMB VOL. 33 OL 33 2008

Dras.: Claudia Tamar Silva Aldana. Biol.
MSc. Profesora Principal; Nora Constanza
Contreras Bravo, Biol.MSc. Profesora Asistente; DoraJaneth Fonseca Mendoza, Biol.
MSc. Profesora Principal. Universidad del
Rosario. Facultad de Medicina. Instituto de
Ciencias Básicas. Unidad de Genética.
Correspodencia: Claudia Tamar Silva. Cra
24 N° 63C-69. 3101275. Bogotá
E-mail: ctsilva@urosario.edu.co
Recibido: 15/VII/08 Aceptado: 27/VIII/08

ginecoobstetricia; por ello, esta revisión pretende resaltar
la utilidad del análisiscromosómico e informar a los profesionales de la salud los aportes que puede ofrecer a un
diagnóstico clínico.

Hechos históricos

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto
en número como en estructura. Los primeros pasos en la
citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con
la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustra309

C. T. Silva y cols.

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