Citogenetica

Citogené)ca
 
Herencia
 cromosómica
 

Definición.
 
•  La
 citogené4ca
 se
 encarga
 del
 estudio
 de
 los
  cromosomas
 y
 su
 papel
 en
 la herencia.
 

Cario4po.
 
•  Los
 cromosomas
 en
 metafase
 son
 teñidos
 con
  colorantes
 selec4vos
 que
 dan
 patrones
 de
  bandas
 dis4n4vos. Los
 cromosomas
 se
  arreglan
 por
 diferencias
 en
 el
 tamaño
 y
 son
  iden4ficado
 para
 observar
 alteraciones.
 
 

Tinciones
 comunes. 

Bandas
 G
 (giemsa
 y
 tripsina)
 

Bandas
 Q
 (quinacrina)
 


 
 
 
 
 
 
 Bandas
 R
 (giemsa
 y
 calentados)
 
 
  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Bandas
 C
 (giemsa
 especializada)
 
 

Ideogramas
 (el
 patrón
 de
 bandas
 se
  puede
 interpretar como
 un
 mapa).
 
12
 
p
 

• Son
 mapas
 esquemá4cos
 que
  se
 u4lizan
 para
 referirnos
 a
 la
  posición
 de
 genes
 en
 los
 cromosomas.
  • Las
 bandas
 se
 numeran
 de
  acuerdo
 al
 “Sistema
  internacional
 de
 nomenclatura
  citogené4ca”
 (Interna4onal
  System
 for
 Cytogene4c  Nomenclature
 ó
 ISCN)
 y
  dependen
 de
 la
 
 resolución
 de
  la
 4nción.
 

q
 

Hibridación
 in
 situ
 Fluorescente
 (FISH).
 Cari)po
 espectral
 (SKY)
 ó
 Mul)ple-­‐FISH
 (M-­‐FISH).
 

Principales
 alteraciones.
 

•  Cambios
 en
 el
 numero
 cromosómico
  (aneuploidia).
  • Cambios
 en
 la
 estructura
 cromosómica.
 

Una
 monosomía
 es
 la
 falta
 de
 un
 cromosoma.
 

Una
 trisomía
 es
 la
 presencia
 de...