Citogenética clínica

Citogenética clínica:
trastornos de los
autosomas y de los
cromosomas sexuales.
Cuadro comparativo.
05/09/2015
Universidad de Santander.
Juliana M. Villarreal M.

Trastornos

Nombre

GenotipoAutosómicos
Síndrome de
Down

Síndrome de
Edwards

Síndrome de
Patau

Síndrome De
cri du chat

Trisomía 21

Trisomía 18

Trisomía 13

Deleción

Fenotipo
Hipotonía,
retraso
mental, baja estatura,
cuellocorto, puente
nasal plano, orejas con
implantación
baja,
manchas de Brushfield
alrededor del iris, la
boca
suele
estar
abierta, manos cortas y
anchas,
clinodactilia,
dermatoglifos, CI entre
30-60,cardiopatía
congénita,
atresia
duodenal,
fistula
traqueosofagica.
Retraso
mental,
problemas
de
crecimiento,
malformaciones
cardiacas
graves,
hipertonía, cabeza con
occipital prominente,
mandibula
retraída,pies en forma de
mecedrora
con
calcáneo prominente,
dermatoglifos,hipoplási
a en las uñas, manos
empuñadas.
Retraso
del
crecimiento,
retraso
mental,
malformaciones
importantes del SNC,
arrincefalia,holoprosencefalia,
frente
inclinada,
microftalmia, coloboma
de iris, ausencia de
ojos,
orejas
malformadas,
labio
leporino,
paladar
hendido,
polidactia
postaxial,
utero
bicorne,
ovarios
hipoplasicos yriñones
poliquisticos

Microcefalia,
hipertelorismo,
pliegues
epicánticos,
orejas con implantación
baja,
apéncides
preauriculares,
micrognatia.

Incidencia
poblaciona
l

1/800

1/7.500

1/15.0001/25.0001/7000

Cariotipo

Causa

47,XX, +21
47, XY, +21

No
disyunción
meiótica del
par
cromosoma
21,
por
translocación
roberstonian
a o 21q21q

47,XX, +18
47,XY,+18

Translocación
de todo o
mayor partedel
cromosoma
18,
que
puede
ser
novo
o
heredada de
un progenitor
portador
equlibrado.

47,XX, +13
47, XY, +13

No
disyunción de
un
cromosoma
en la meiosis
I materna

46, XX, 5p
46, XY, 5p

Padresportadores
de
traslocación,
los puntos de
rotura
y
extensión del
segmento
delcionado
del
cromosoma
5p

Síndrome de
DiGeorge

Microdelecione
s

Enfermedad
de CharcotMarie-Tooth
Genómicos
Duplicaciones...