Citogenética

CITOGENÉTICA
La unión de la biología molecular con la genética dio origen a la citogenética.
Esta disciplina se ocupa de las bases cromosómicas y moleculares que explican los fenómenos de la herencia y de importantes problemas aplicados a la medicina, la ganadería y la agricultura.
El principal objetivo es ofrecer un concepto genera de las bases cromosómicas sobre las cuales se asientan losprincipios de la herencia descubiertos por Mendel, Morgan y otros.
Consideraremos también, en forma concisa, las diversas aberraciones cromosómicas no sólo desde el punto de vista celular, sino también las que pueden producirse en la especie humana y el papel que desempeñan los cromosomas en la evolución de las especies.
LEYES DE LA HERENCIA MENDELIANA
Mendel realizó cruzamientos entre arvejas(pisum sativum) que tenían pares de características diferentes y contrastantes. Ej: utilizó plantas con flores blancas y rojas, con semillas lisas y rugosas, o amarillas y verdes, de tallos altos y bajos, etc. Después de los primeros cruzamientos, observó los híbridos resultantes en la primera generación filial (F1). Luego cruzó los híbridos F1 entre sí y estudió los resultados en la segundageneración filial (F2).
La ley de la segregación enuncia que los genes se distribuyen sin mezclarse.
En un cruzamiento realizado entre progenitores (P) con semillas amarillas y verdes, encontró, en la primera generación, que todos los híbridos tenían semillas amarillas y, por lo tanto, sólo la característica de uno de los padres. En el segundo cruzamiento (F2), las plantas presentaban lascaracterísticas de sus antepasados, con una proporción del 75% para las semillas amarillas y del 25% para las verdes, o sea, en una relación 3:1.

Mendel sostuvo que el color de las semillas era controlado por un “factor” que se transmitía a la descendencia por medio de los gametos. Este factor conocido a hora como gen podía transmitirse sin mezclarse con otrosgenes. Mendel enunció que el gen era susceptible de separarse en el híbrido para entrar en gametos diferentes y distribuirse en la descendencia de los híbridos. A causa de ello, a este principio se le denominó ley de la segregación de los genes.
Posteriormente observó que las plantas con semillas amarillas en la F2 poseían diferentes constituciones genéticas. Un tercio de este grupo siempre dabasemillas amarillas en la generación F3, pero los otros dos tercios originaban plantas con semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. El 25% de las plantas de la F2 con semillas verdes, cuando se cruzaban entre sí, producían siempre semillas verdes en la generación F3. Ello demuestra que existen 2 líneas puras para ese carácter. Si presentamos por letras a los genes en los entrecruzamientos,designando con la A para el gen de carácter amarillo y con la a al gen para el carácter verde, tendremos el siguiente resultado:

En la primera generación (F1) se hallan presentes ambos genes A y a pero sólo A produce el carácter visible (amarillo), porque es dominante. El gen a permanece oculto y se denomina recesivo. En el híbrido F1, los dos genes se separan y pasan agametos diferentes. La mitad de los gametos llevará el gen A y la otra mitad el gen a. Como cada individuo produce dos tipos de gametos en cada sexo, existen 3 combinaciones posibles en la F2. Esto da como resultado la relación 1:2:1, ya que el 25% corresponde a plantas AA con semillas amarillas puras, 50% a plantas Aa con semillas amarillas híbridas y 25% a plantas aa con semillas verdes puras.La ley de la distribución independiente enuncia que los genes que están en cromosomas diferentes se distribuyen en forma independiente durante la meosis.
• Mientras el principio de la segregación se aplica al comportamiento de un solo par de genes, la ley de la distribución independiente describe el comportamiento simultáneo de dos o más pares de genes localizados en diferentes pares de...